Adrenoleucodistrofia (ALD)

INTRODUCCIÓN

La Adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosasdel cerebro. Existen diferentes tipos de Adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo: La Adrenoleucodistrofia Neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad. La Adrenoleucodistrofia Infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.

¿Qué es la ALD ?

La Adrenoleucodistrofia describe cualquiera de varios trastornos hereditarios estrechamente relacionados que involucran la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena larga). Estos trastornos afectan las glándulas suprarrenales, el sistema nervioso y los testículos.

Causas La Adrenoleucodistrofia se trasmite como un rasgo ligado al cromosoma X (la forma neonatal se presenta por transmisión autosómica recesiva) y afecta aproximadamente de 1 en 20.000 a 1 en 50.000 personas de todas las razas. Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen siete formas reconocidas de la enfermedad. La forma neonatal aparece poco después del nacimiento e incluye convulsiones y retraso en el desarrollo neurológico, presentándose la muerte en la niñez o en la primera infancia. La forma cerebral infantil aparece en la mitad de la etapa de la niñez (de 4-8 años) y las otras formas aparecen durante la adolescencia. Alrededor de un tercio de las personas afectadas desarrollan síntomas neurológicos y aproximadamente la mitad desarrollan un mal funcionamiento suprarrenal. En la forma infantil, los primeros síntomas comprenden hiperactividad, dificultades en la escuela, dificultades para comprender la comunicación verbal, deterioro en la escritura, ojos cruzados o bizcos (estrabismo) y posiblemente convulsiones. A medida que la enfermedad avanza, aparecen nuevos signos de daño a la sustancia blanca del cerebro que incluyen cambios en el tono muscular, rigidez y deformidades por contractura, dificultades para deglutir(comer) y hasta llegar al coma.

El otro componente principal de la forma infantil y de todas las otras formas de Adrenoleucodistrofia es el desarrollo de un deterioro muy significativo de la función suprarrenal similar a la enfermedad de Addison. En este caso, se presenta una deficiencia muy significativa

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