Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia

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Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).

Causas

La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.

La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).

La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.

Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

Síntomas

Tipo cerebral infantil:

Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad

Estrabismo (ojos bizcos)

Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)

Deterioro de la escritura a mano

Dificultad en la escuela

Dificultad para entender la información oral

Hipoacusia

Hiperactividad

Deterioro progresivo del sistema nervioso

coma

disminución del control motor fino

parálisis

Convulsiones

Dificultad para deglutir

Deterioro visual o ceguera

Adrenomielopatía:

Dificultad para controlar la micción

Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas

Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):

Coma

Inapetencia

Aumento del color de la piel (pigmentación)

Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)

Debilidad muscular

Vómitos

Pruebas y exámenes

Niveles sanguíneos

Estudio cromosómico que busca cambios (mutaciones) en el gen ABCD1

Resonancia magnética de la cabeza

Tratamiento

La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios

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