Adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria

Adrenoleucodistrofia

La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad hereditaria, es decir, se trasmite de padres a hijos mediante los genes, afecta a un gen situado en el cromosoma X, es decir, es una enfermedad ligada al sexo. Por lo tanto, todos los hombres que contengan este gen en su ADN van a estar enfermos y las mujeres van a ser portadoras de dicho gen sin manifestar la enfermedad.

En esta enfermedad el gen que controla la producción de la proteína que se encarga de la metabolización de ácidos grasos de cadena  muy larga, es decir que una produce la proteína necesaria para el metabolismo mientras que la otra es defectuosa y por lo tanto no produce la proteína normal.  Los ácidos se metabolizan por medio de 2 orgánulos diferentes en la célula los de cadena corta lo hacen en la mitocondria y los de cadena larga lo hacen el peroxisoma (enzimas  citoplasmáticas). Los ácidos grasos entran en la célula y esperan en el citoplasma para poder ser transportados a los orgánulos para su oxidación, y es donde el gen defectuoso y su proteína anormal entran, si ellos los ácidos grasos no entran y no se oxidan por lo que se acumulan y provocan consecuencias. Aunque no todos los órganos se ven afectados de la misma manera por la acumulación de estos ácidos, los que presentan peores consecuencias son las glándulas suprarrenales y el cerebro El cerebro presenta daños irreparables por la acumulación de los ácidos y esto produce la eliminación de la mielina que cubre los axones, tiene como función aislar fibras nerviosas para la conducción del impulso nervioso, sin ellas no se lleva a cabo la transmisión del impulso, y con esto se espera una pérdida progresiva de la función de todo el cuerpo, como Lorenzo.

   Algunos de los síntomas que se presentan en los enfermos de Adrenoleucodistrofia:

Problemas suprarrenales, cambios en tono muscular, afasia, dificultad en la articulación del lenguaje, dificultad para entender la información oral, pérdida parcial de la capacidad auditiva, hiperactividad, en caso de un deterioro progresivo del sistema nervioso se puede presentar dificultad para deglutir, convulsiones, ceguera, parálisis e incluso coma.

Lo que trataban de hacer en la película era tratar de engañar al organismo y así poder remplazar las cadenas defectuosas C24 y C26, mediante aceites, aunque es imposible que el individuo recupere la vida que llevaba anteriormente, debido a la perdida de la mielina de su sistema nervioso.

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