Enfermedades Hereditarias

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Enfermedades hereditarias

Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

 Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

 Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

 Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

 Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva

 Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva

 Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva

 Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva

 Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva

 Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva

 Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante

 Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante

 Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

 Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

 Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

Enfermedad oligogénica

El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez más aceptación ya que es habitual ver como en una enfermedad

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