Enfermedades Hereditarias

ENFERMEDADES HEREDITARIAS - Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia. No debe confundirse enfermedad hereditaria con:

Enfermedad congénita: Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.

Enfermedad genética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres. Algunas Enfermedades Hereditarias: (Véase: Biología-17-MAPA GENÉTICO HUMANO)

Abdomen opstipum - cortedad congénita de los músculos rectos abdominales.

Acantocitosis - presencia de acantocitos en la sangre circulante por ausencia congénita de lipoproteínas beta. SIN.: abetalipoproteinemia.

Aceruloplasminemia - una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de ceruloplasmina y por la progresiva degeneración neurológica de los ganglios basales asociadas a mutaciones hereditarias específicas del gen de la ceruloplasmina. Los individuos afectados presentan diabetes insulino-dependiente y síntomas neurológicos incluyendo disartria, distonía y demencia debido a la acumulación de hierro en los tejidos interesados.

Acondrogénesis tipo II - síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos - braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas. También se conoce como acondrogénesis tipo Langer-Saldino o condrogénesis imperfecta.

Adinamia episódica hereditaria - episodios repetidos de postración.

Alfa-talasemia - Anemia hemolítica hereditaria.

Amaurosis congénita de Leber - retinopatía hereditaria de transmisión autosómica recesiva que provoca una ceguera o una grave disminución de la agudeza visual. Suele ir acompañada de nistagmo, cataratas, quetatocono y asociarse a enfermedades mentales y epilepsia.

Amelogénesis imperfecta - Enfermedad generalmente hereditaria en la que la formación del esmalte es defectuosa debido a una hipocalcificación o a una síntesis defectuosa. Se caracteriza por un espesor de esmalte muy reducido con la aparición, a veces de manchas de color marrón. Cuando no es hereditaria (segmentaria).

Amiloidosis idiopática o primaria - amiloidosis de causa desconocida en algunos casos de transmisión hereditaria

Anemia de Fanconi - un trastorno poco frecuente, normalmente congénito, caracterizado por anemia aplásica en la infancia o al comienzo de la vida adulta, anomalías óseas, fragmentación de la cromatina y anomalías en el desarrollo.

Angioedema hereditario - trastorno dominante autosómico hereditario caracterizado por la aparición episódica de edema sin fóvea que afecta a cualquier parte del cuerpo, incluidas las superficies mucosas. Los ataques duran 48 a 72 horas y pueden amenazar la vida si el edema obstruye la vía aérea.

Angiomatosis con tendencia blastomatosa - Grupo de enfermedades multisistémicas, congénitas, la mayoría de ellas hereditarias que presentan lesiones de tipo hamartomatoso en globo ocular, sistema nervioso central y piel.

Ataxia de Brown - ataxia hereditaria acompañada de numerosas anormalidades oftalmológicas y cambios patológicos de la médula espinal. Los síntomas más frecuentes son, además de ptosis y diplopia, retinitis pigmentosa, oftalmoplejia y atrofia óptica. Predominan las lesiones neurológicas en la columna posrerior, columna de Clarke y tractos espinocerebelares.

Anemia de Fanconi, grupo C (FA; anemia, leucemia,deformidades esqueléticas).

Anemia hemolítica de Debrie - anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anemia e ícterus. Se debe a una hemólisis anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces, cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicaciones que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual. Es de carácter autosómico dominante. También se conoce como síndrome de Minkowsky-Chauffard.

Angiomatosis con tendencia blastomatosa - Grupo de enfermedades multisistémicas, congénitas, la mayoría de ellas hereditarias que presentan lesiones de tipo hamartomatoso en globo ocular, sistema nervioso central y piel.

Anomalía de Alder - alteraciones del metabolismo de los polisacáridos que se caracteriza porque los gránulos citoplasmáticos azurófilos en los leucocitos neutrófilos son más grandes que lo normal. Los granulocitos neutrófilos y también los monocitos y los linfocitos contiene unos gránulos más oscuros, siendo el aspecto parecido a la granulación tóxica vista en la sepsis. A menudo está asociada a gargolismo y alteraciones del crecimiento esquelético. Son de naturaleza hereditaria autosómica dominante. También se conoce como anomalía de Alder-Reilly.

Anomalía de May-Hegglin - raro trastorno dominante autosómico hereditario de las células sanguíneas caracterizado por trombocitopenia y granulocitos con inclusiones citopáticas que contienen ácido ribonucleico, coloreadas de azul, similares a los cuerpos de Döhle.

Anomalía de Pelger - anomalía hereditaria en la forma del núcleo de los linfocitos.

Anomalía de Steinbrick - afección hereditaria rara, de carácter autosómico recesivo en la que se observa una alteración morfológica de los neutrófilos, monocitos y linfocitos que contienen gránulos citoplasmáticos gigantes (inclusiones azurófilas) Va acompañada de albinismo, propensión a las infecciones, neutropenia y trombocitopenia. Suele tener una evolución fatal.

Ataxia de Brown - ataxia hereditaria acompañada de numerosas anormalidades oftalmológicas y cambios patológicos de la médula espinal. Los síntomas más frecuentes son, además de ptosis y diplopia, retinitis pigmentosa, oftalmoplejia y atrofia óptica. Predominan las lesiones neurológicas en la columna posrerior, columna de Clarke y tractos espinocerebelares.

Ataxia de Friedriech - una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva con esclerosis de los lados dorsal y lateral de la columna vertebral. Se acompaña de ataxia, problemas del habla y movimientos irregulares con parálisis de los músculos, especialmente los de las extremidades inferiores (pie de Friedriech). La afectación cardíaca, en su mayor parte cardiomiopatía, es potencialmente letal. La enfermedad se produce en la infancia o adolescencia. Tiene un caracter autosómico recesivo o dominante, aunque también se ha detectado casos esporádicos.

Ataxia de Marie - una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central con ataxia cerebelosa causada por una atrofia cortical bilateral del cerebelo. La enfermedad se inicia en la edad adulta. Los síntomas son una marcha espástica atáxica, mala coordinación de los movimientos, tremor estático, reflejos tendinosos exagerados, alteración de la sensibilidad profunda, y dolor. El paciente se mantiene sentado con los ojos abiertos o cerrados, presenta un severo nistagmo al intentar cualquier movimiento, oscilando su cabeza frecuentemente. La vision es defectuosa con ausencia de reflejos pupilares, parecidos a los mostrados en la pupila de Argyll Robertson. En situaciones avanzadas hay deterioro mental y pérdida del control de los esfínteres. Esta condición se conoce también como síndrome de Menzel, síndrome de Nonne-Marie o síndrome de Sanger Brown.

Ataxia espinocerebelosa, tipo 1 (SCA1)

Ataxia telangiectasia (AT; Desorden progresivo cerebral con pérdida de control muscular)

Atonía muscular congénita - enfermedad de Oppenheim. un desorden congénito raro, a veces de origen familiar, caracterizado por la ausencia de desarrollo muscular, siendo las extremidades inferiores las primeras implicadas, con hipotonicidad e hiperflexibilidad. Con frecuencia se producen complicaciones respiratorias. También se denomina amiotonía congénita, hipotonía congénita benigna, o miotonía congénita.

Atopía - fenómeno de hipersensibilidad de caracter hereditario que sería el fundamento del asma y de otras enfermedades alérgicas.

Atópico - relativo o concerniente a una tendencia hereditaria a desarrollar reacciones alérgicas inmediatas, como asma, dermatitis atópica o rinitis vasomotora, debido a la presencia de un anticuerpo (reagina atópica) en la piel y a veces en el torrente sanguíneo.

Atrofedema - enfermedad crónica hereditaria, probablemente de origen angioneurótico.

Atrofia muscular espinal (SMA) o Enfermedad de Werdnig-Hoffmann - Es un grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva, finalmente llevando a la muerte. La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares y se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que la persona necesita heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. La incidencia es aproximadamente de 4 afectados por cada 100.000 personas. En su manifestación más severa (SMA tipo 1, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman), los bebés nacen flácidos, con músculos débiles y delgados, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. Su expectativa

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