Origenes De Las Enfermedades Hereditarias

Origen de las enfermedades hereditarias

Nuestra herencia está contenida en los genes o recetas de los cromosomas. Estos no son estructuras rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así es que cualquier cambio defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.

Así pues la causa de un defecto congénito puede ser:

CROMOSÓMICA: Cuando el cromosoma está alterado en su número o estructura.

MENDELIANA: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas.

MITOCONDRIAL: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada citoplasma.

MULTIFACTORIAL: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales.

AMBIENTAL: Cuando el agente causal es externo al individuo.

Para poder diagnosticar enfermedades, lo primero que necesitamos saber, es qué las han originado.

Una vez tengamos esta orientación diagnóstica procederemos a elegir, de entre todas las técnicas disponibles, la técnica más apropiada para demostrar y confirmar nuestro diagnóstico y actuar en consecuencia.

Pues los avances que se están produciendo en el campo de la genética humana son espectaculares debido a la integración de las diferentes técnicas de biologia molecular, y cada vez descubrimos nuevos fenómenos hereditarios que debemos tomar en consideración y que hace unos años ni tan siquiera podíamos imaginar como por ejemplo:

La huella o impronta genómica: este concepto se refiere a que en un gameto, ya sea óvulo u espermatozoide, en algunos cromosomas la misma receta o gen puede estar activado o desactivado en base a que ésta haya pasado por una meiosis masculina o femenina, o sea en condiciones normales sólo expresamos la receta de un progenitor, por lo cual si este proceso de activación y desactivación ha sido incorrecto puede dar lugar a problemas.

Expansión de nucleótidos: en algunas enfermedades al alelo o receta patológica, mutada o cambiada, no se mantiene estable, y en alguna parte de su información puede sufrir un mecanismo de expansión o repetición, o sea es el equivalente a una palabra que se repitiera varias veces dentro del mismo renglón de lectura, como si el gen "tartamudease" y no se entendiese su mensaje. Si el "tartamudeo" fuese cada vez mayor, es decir, que la palabra de generación en generación cada vez estuviera más repetida, o sea que fuera muy inestable, observaríamos dentro de la familia en cuestión que la enfermedad cada vez se manifestaría de forma más severa y más temprana.

Disomías uniparentales: este concepto se refiere a que el mismo par cromósomico o parte del mismo por error en las divisiones meióticas puede proceder del mismo progenitor.

Y bien cuando ya finalmente tenemos la situación clara procedemos a utilizar las técnicas diagnósticas más oportunas en cada caso, y fijaos que algunas de éstas se pueden aplicar tanto prenatal como postnatalmente, es decir, antes o despues de que el niño o individuo haya nacido.

Actualmente son:

Si el problema es CROMOSÓMICO

Vamos a necesitar TÉCNICAS para poder efectuar ESTUDIOS CROMOSÓMICOS.

Este tipo de estudios permiten valorar el número de cromosomas además de estudiar su estructura, es decir, que a ningún cromosoma le falte o le sobre nada, y al mismo tiempo, que toda su información esté ocupando el lugar que le corresponde y no se haya traspasado a otro sitio.

Para ello existen varias técnicas, pero, las más utilizadas por su sencillez y bajo costo, son las que nos permiten visualizar a todos los cromosomas al mismo tiempo en blanco y negro, con un patrón de bandas que nos permite identificar a cada uno al mismo tiempo. Estas se llaman técnicas citogenéticas.

Otras técnicas de aparición más reciente son las llamadas técnicas de citogenética molecular. De estas hay de muchas clases, en base a sus diferentes utilidades, siendo una característica común a todas ellas la utilización de color. De entre ellas tenemos:

Las que nos permiten observar a todos los cromosomas al igual que en la foto anterior, pero en vez de ser en blanco y negro son con las bandas de colores. Esta técnica se conoce como bandeo multicolor.

Otra técnica es la hibridación genómica comparada (o HGC), que nos permite ver, sin lugar a dudas, si a un cromosoma le falta o le sobra algún trocito, en base al diferente patrón de colores que se forma y cuya intensidad es medida e interpretada por un programa informático.

Otras sirven para visualizar partes concretas dentro de un cromosoma, y en base a la región que estamos estudiando se les dan los nombres. Por ejemplo: técnica de las sondas centroméricas, técnica de las sondas locus específicas, etc.

Otras técnicas nos sirven para ver a cada par de cromosomas de un color diferente, pudiendo visualizarlos todos a la vez, técnica conocida como SKY o FISH. multicolor, (del inglés Fluorescence In Situ Hybridization);

...o solamente algún o algunos pares en concreto. Por ejemplo, en este caso sólo estamos interesados en visualizar el cromosoma de color rosa.

Como podéis ver, estas técnicas facilitan mucho el estudio de los cromosomas, sobre todo en el caso de las alteraciones estructurales. Por ejemplo, cuando un trozo de cromosoma se pega a otro que no es del mismo par.

Véis que bien se ve. El cromosoma número 1 de color azul tiene pegado un trocito del cromosoma de color rosa. En cambio si el mismo estudio está realizado en blanco y negro, algunas veces puede resultar muy difícil de diagnosticar y nos puede pasar desapercibido.

El uso de unas u otras técnicas debe ser a criterio del médico y del laboratorio que las esté realizando, pues en ocasiones se utilizan como complemento para poder concluir un diagnóstico.

Otra técnica de aparición muy reciente es la QF-PCR. Esta técnica nos permite en el caso de mujeres embarazadas descartar alteraciones cromosómicas que puedan involucrar a los cromosomas del par 13, 18, 21, X, Y, entre las 24 y 72 horas.

Por supuesto que todas estas técnicas sólo deben realizarse en centros altamente especializados porque requieren de un soporte informático caro y de personal muy cualificado y entrenado

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