Casos de Enfermedades hereditarias

Casos de Enfermedades hereditarias

Presentado por:

Jhon Alexander castillo. Cód. 20141125846

Abelardo guzmán Sánchez. Cód. 20141128359

Víctor Adolfo Mosquera López. Cód. 20132120904

Presentado a:

Lilia mera mora

Universidad Surcolombiana

Neiva-Huila

2014

ASMA

El asma es una enfermedad respiratoria crónica hereditaria, que se caracteriza por un aumento de reactividad de las vías aéreas de menor calibre llamadas bronquios. Esto significa que ante diferentes estímulos como el frío, el ejercicio, o ciertas sustancias que producen alergia (denominadas alérgenos), los bronquios se inflaman y disminuyen su diámetro, cerrándose de forma reversible. Esta es la principal diferencia del asma con la bronquitis crónica, en la que los bronquios disminuyen de calibre de manera irreversible. El asma es una enfermedad muy frecuente en niños.

Caso

Asma bronquial en madre y abuela materna. Mujer de 35 años, peluquera desde los 20 años. No fumadora ni bebedora. No tiene alergias a medicamentos.

Gato, perro y periquito en casa. Clínica de obstrucción nasal, rinorrea acuosa y salvas de estornudos durante todo el año desde los 20 años. Amigdalectomizada y adenoidectomizada a los 15 años.

Síntomas

Sensación de opresión en el pecho, mucosidad espesa que cuesta expulsar, y síntomas nasales como picor, estornudos, taponamiento. Tos: es generalmente irritativa, con pocas flemas, y en ocasiones absolutamente seca. Suele cursar en forma de accesos de tos, sobre todo por la noche y con el esfuerzo físico. Dificultad para respirar o disnea: generalmente al hacer ejercicio. En casos de reagudizaciones graves puede aparecer al hablar, o incluso en reposo. Sibilancias: silbidos en el pecho que se escuchan con el fonendoscopio y que son producidos por el paso del aire a través de las vías aéreas más estrechas.

Tratamiento médico del asma

Son dos medicamentos indicados para el asma son los antiinflamatorios y los broncodilatadores.

• Antiinflamatorios: los más utilizados son los corticoides (beclometasona, budesonida, fluticasona); disminuyen la inflamación de los bronquios. Existen formulaciones por vía inhalatoria o por vía oral o intravenosa en caso de reagudizaciones más graves. Otros medicamentos antiinflamatorios son las cromonas, que se utilizan por vía inhalada (cromoglicato y nedocromil sódico) y los antileucotrienos, que se toman en forma de pastillas (montelukast y zafirlukast).

• Broncodilatadores: se utilizan agonistas beta 2 (salbutamol, terbutalina, salmeterol y formeterol), anticolinérgicos (bromuro de ipratropio) y metilxantinas, y su función consiste en aumentar el diámetro del bronquio. Se administran de forma inhalada (mediante spray), ya que así llega mayor cantidad de fármaco al pulmón, con menos efectos secundarios para el organismo. Existen varios tipos: cartucho presurizado, cámara de inhalación o polvo seco.

• Antihistamínicos: no controlan el asma pero sí son útiles para disminuir los síntomas alérgicos como picor en la nariz, estornudos, enrojecimiento de los ojos...

Fibrosis quística

Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.

Caso

Mario tiene 13 años. Vive en Neiva-Huila. Sufre bronquitis frecuentes desde la primera infancia, tos con expectoración purulenta a diario, se cansa con el ejercicio y no puede correr en la clase de educación física. Refiere tener “nariz taponada”. El embarazo y parto del niño sin incidencias. Padres sanos, abuelos con HTA y “sufren de los bronquios”.

Síntomas

Presenta acropaquias (malformación y agrandamiento de los dedos), aumento de la viscosidad de las secreciones bronquiales y el aclaramiento mucociliar defectuoso, que provocan una infección crónica de las vías y la obstrucción bronquial. Insuficiencia respiratoria con importante disminución del oxígeno.

Tratamiento médico del FQ

Control y tratamiento del daño pulmonar causado por el moco espeso y por las infecciones, con el objeto de mejorar la calidad de vida del paciente. Para el tratamiento de las infecciones crónicas y agudas se administran antibióticos por vías intravenosa, inhalatoria y oral. También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones, y de esta manera descongestionar y desobstruir las vías respiratorias. Otros aspectos de la terapia se relacionan con el tratamiento de la diabetes con insulina, de la enfermedad pancreática con reemplazo enzimático. Adicionalmente, se postula la eficacia de distintos procedimientos, como el trasplante y la terapia génica, para resolver algunos de los efectos asociados a esta enfermedad.

Una dieta sana, elevado ejercicio y tratamientos agresivos con antibióticos está aumentando la esperanza de vida de los enfermos.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Esta condición hereditaria es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la

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