Enfermedades Hereditarias

* Enfermedades Hereditarias de Venezuela?

R: En el complejo mundo de las enfermedades, encontramos las hereditarias, que son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Existe una cierta confusión sobre la definición de estas enfermedades hereditarias y suelen confundirse con las congénitas o con las genéticas. Las enfermedades congénitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general producidas durante la gestación o bien en el mismo parto. Por su parte, las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.

Las enfermedades hereditarias se forman en la cadena genética de las personas antes de nacer. Foto:

Para introducirnos en el mundo de las enfermedades hereditarias, debemos conocer cómo funciona la cadena genética que transmitimos a nuestros hijos. Sabido es que el ser humano está conformado por trillones de células, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el organismo, conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales.

Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas

son aportados por el espermatozoide y 23 por el óvulo, formándose con una molécula de ADN y miles de genes, donde se encuentran los “datos” de nuestros padres.

Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzarán a formar al nuevo ser, se van combinando las diferentes informaciones genéticas de los progenitores, entrelazando la información genética que cada uno posee.

Así se da paso a la formación del nuevo ser, que poseerá ciertas características de los padres y al mismo tiempo, las suyas propias, lo que resultará en un ser teóricamente mejorado a sus predecesores. De estos genes que se transmiten por los padres, es donde puede infiltrarse información sobre una enfermedad de los progenitores, como puede ser el asma, uno de los casos más comunes.

Una de las enfermedades más comunes de heredar es la Diabetes, en cualquiera de sus múltiples manifestaciones o tipos de ella. La Diabetes es un trastorno caracterizado por excreción exagerada y una sed muy intensa. Es más conocida la Diabetes verdadera, caracterizada por la falta de secreción de insulina.

La Hemofilia es otra de las enfermedades hereditarias reconocidas por todos y se debe a la deficiencia en alguno de los factores necesarios para la correcta coagulación de la sangre, lo que genera pérdidas de sangre superiores a las normales en, por ejemplo, hematomas y en procedimientos dentales. Los tipos de hemofilia comunes son la A y la B. Los casos de hemorragias internas son muy poco frecuentes.

El Síndrome de Papillon Lefevre es una enfermedad hereditaria considerada de las más raras. Se estima que la padecen 3 personas por un millón de habitantes y se caracteriza por la hiperqueratosis (engrosamiento de la capa externa de la piel compuesta por queratina), manifestándose principalmente en las palmas de las manos y las plantas de los pies y se acompaña de diversas enfermedades en las encías y exagerada cantidad de caries.

La Anemia Falciforme es otra enfermedad hereditaria muy común, que afecta directamente la hemoglobina, la proteína que forma se encuentra en los glóbulos rojos y su función principal es la de trasportar el oxígeno en ellos. Se origina cuando se sustituye uno de los aminoácidos que la conforman, provocando que se deforme la hemoglobina a causa de una baja tensión en el oxígeno, dificultando la circulación de la sangre. Se manifiesta principalmente mediante dolor en las extremidades, debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos.

TIPO DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

A continuación procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus síntomas y sus causas.

Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.

Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.

Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito”

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