Enfermedades Hereditarias

Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Contenido

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• 1 Clasificación de las enfermedades hereditarias

o 1.1 Enfermedades hereditarias

o 1.2 Enfermedades multifactoriales

 1.2.1 Enfermedad oligogénica

o 1.3 Enfermedad genética

o 1.4 Enfermedad mitocondrial

• 2 Véase también

[editar]Clasificación de las enfermedades hereditarias

[editar]Enfermedades hereditarias

Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

 Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

 Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

 Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

 Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva

 Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva

 Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva

 Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva

 Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva

 Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva

 Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante

 Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante

 Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

 Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

 Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva

[editar]Enfermedades multifactoriales

También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso delcáncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

[editar]Enfermedad oligogénica

El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez más aceptación ya que es habitual ver como en una enfermedad a pesar de ser poligénica, existen unos pocos loci que tienen más influencia que el resto y que dependiendo de su presencia se expresan otras mutaciones en otros loci (epistasia)

[editar]Enfermedad genética

Artículo principal: Enfermedad genética.

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

[editar]Enfermedad mitocondrial

Artículo principal: Enfermedad mitocondrial.

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Para comenzar con este tema debemos hacer unas cuantas aclaraciones:

• Los ácidos nucleicos están formados por C, H, O, N, P, que se combinan formando un ácido fosfórico junto con una pentosa y unas bases nitrogenadas.

• Dependiendo del tipo de pentosa que tengamos nos encontraremos con ADN (desoxirribosa) o ARN (ribosa).

• Los descubridores de que el ADN se arrollaba en doble hélice fueron Watson y Crick, para ello se apoyaron en los estudios de Chargaff y de Wilkins. Aunque nunca se ha podido ver la cadena directamente se tiene la certeza de que es así porque explica fenómenos como la replicación y la biosíntesis de proteínas.

• Ya hemos hablado del ARN pero no hemos dicho que hay tres tipos: ARNm (mensajero),

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