Anencefalia

Introducción.

A lo largo de la historia se tiene registro de numerosos casos en los que personas nacieron y sobrevivieron con ausencia parcial del cerebro, a esta patología se le conoce como anencefalia. La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son defectos congénitos que afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal.

La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El por qué sucede esto no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la madre durante el embarazo.

Desarrollo.

Esta patología se presenta en alrededor de 1 de cada 10 000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el extremo encefálico ó cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo.

Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrótica y hemorrágica de neuronas y célula glial al igual que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presenta un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente y el tejido cerebral es anormal.

Los niños que nacen con anencefalia debido a la carencia de una corteza cerebral funcional generalmente son inconscientes, además de ciegos, sordos, e insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiración y respuestas a sonidos o al tacto.

Esta condición es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso central fetal. Su frecuencia varía entre 0.5, 2 por cada 1 000 nacimientos. El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones en una proporción de 3:1. Se observa algo parecido entre grupos étnicos donde hay mayor prevalencia en poblaciones blancas comparado con hispanos y negros. Se desconocen las causas de la anencefalia, aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestión de vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos afirman que existen muchos otros factores relacionados. Investigaciones recientes incluyen dentro de las posibles causas: ingestión de drogas anti-epilepsia durante el embarazo, obesidad, diabetes, agresión mecánica, contacto con pesticidas, factores ambientales, radiación, deficiencia en factores de transcripción involucrados en el cierre del tubo neural asociada a niveles bajos de ácido fólico y anomalías cromosomales del tipo aneuploidía o trisomía.

Casos clínicos

A continuación, se presentan dos casos de pacientes que sobrevivieron a la ausencia parcial o completa del cerebro debido a esta patología.

Caso 1.

Este caso trata de Noah Wall nació en Inglaterra en marzo del 2012. Desde el comienzo del embarazo fue diagnosticado con espina bífida e hidrocefalia que le habían dejado sólo un 2% de función cerebral. Varios médicos recomendaron que se interrumpiera el embarazo debido al riesgo que significaba practicaran un aborto, pero ellos se negaron, por lo que los doctores emitieron una orden de no aplicar RCP en caso de que el bebé dejara de respirar.

El día del parto se realizó una cesárea en la que participaron 12 médicos, y de inmediato fue llevado al quirófano para una doble operación que fue un éxito, en la que unieron su espalda y drenaron el líquido que se acumulaba y presionaba su cerebro.

Las pruebas mostraban que en la cabeza del neonato había más líquido que masa gris (foto izquierda), un cerebro poco mayor que una naranja. En consecuencia, la esperanza de vida se estimó en 15 días de vida tras el alumbramiento.

Hoy en día, el paciente tiene la edad de seis años y los estudios revelan que su masa cerebral ha logrado crecer hasta un 80 por ciento del tamaño normal.

...