Anormalidades Cromosomicas

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.

Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen?

Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

• Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...

• Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...

Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

• Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

• Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.

¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía cromosómica?

La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas no concluyen con embarazo o bien acaban en abortos. Los embriones que evolucionan pueden resultar en el nacimiento de un niño afectado de alguna patología.

¿Qué es el síndrome de Down?

Es un trastorno cromosómico, que incluye cierto grado de discapacidad intelectual, y facciones. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

Causas del Síndrome de Down

Es causado por la presencia del material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre.

A veces algo sale mal antes de la fertilización.

Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más.

Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.

El síndrome de Down también se conoce como Trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.

Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma.

El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación.

Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 extra adherido a otro cromosoma.

Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down.

Trisomía 21.

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con Síndrome de Down?

Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años.

Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades:

Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.

Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía.

Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como isotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.

Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.

Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía

Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. El hipotiroidismo congénito puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.

Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer de la sangre). Con

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