Caso clinico Caso Clínico: Un milagro para Lorenzo

Caso Clínico: Un milagro para Lorenzo

La adrenoleucodistrofia es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X, que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal. Se asocia con una acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales.

Lorenzo Michael  Muphy  Odone, 5 años de edad, sexo masculino..

 Se le diagnostica Adrenoleucodistrofia presentando los siguientes síntomas: Trastornos emocionales repentinos, trastornos en la coagulación, hemorragias, gingihemorragea, perdida de la audición.

Antecedentes familiares: madre portadora del  cromosoma X defectuoso

Pruebas: Electroencefalograma, tomografía, rayos x, timpanometría, resonancia magnética.

Diagnóstico: Error genético en la degeneración de la mielina, cerebro en varones de progresión rápida. Alto nivel de grasas saturadas que se acumulan en las neuronas y destruyen el cerebro, pertenece a los síntomas.

Pronostico: Muerte a los dos años del diagnostico

Tratamiento: Se Comienza con una dieta sin grasas saturadas para que sean lentos los siguientes síntomas

A los 6 años de edad, pierde la habilidad de hablar.

Tratamiento: Experimentan con quimioterapias que funcionan al principio pero van acabando con sus sistema inmunológico buscando si se trataba de un tumor o cáncer.

Tratamiento: Acido oleico 30 gr por día ( en dosis altas podría dañar el hígado). Los resultados fueron positivos puies en el primer mes se disminuyo el 15% de C24 y C26. En el segundo mes disminuyó un 50%  y dejó de disminuir más no se dejó de utilizar. En marzo de 1986 se comienza a utilizar el aceite Lorenzo dando resultado normal para septiembre del mismo año.

32 meses después del diagnostico Lorezo, tiene los niveles normales de grasas saturadas, sin embargo el daño causado sigue siendo irreversible ya que la mielina no se regenera.

AQUÍ ANOTE ALGO DE Paroxismo … se refiere al momento de mayor intensidad de la enfermedad no es una enfermedad en sí, Sandy ☺
En el segundo mes se disminuyo un 50%

Antecedentes Utiles: . La adrenoleucodistrofia (ALD) provoca la pérdida del forro de mielina, que es el recubrimiento graso de las fibras nerviosas del cerebro, junto con la degeneración progresiva de las glándulas suprarrenales. Es de origen genético. Los ácidos grasos de cadena muy larga, se encuentran ordinariamente en el plasma sanguíneo y en otros tejidos del organismo. La adrenoleucodistrofia consiste en la carencia de una enzima necesaria para degradar esos ácidos grasos, que por ello se acumulan en el cerebro (materia blanca encefálica) y en las glándulas suprarrenales. No se conoce el mecanismo que provoca que esto de por resultado la pérdida de la mielina. La ALD es muy rara y por ello, la disponibilidad de fondos públicos y privados para investigarla es muy limitada. El mecanismo genético de la enfermedad esta vinculado con el cromosoma X y afecta sólo a individuos del sexo masculino. Los síntomas con frecuencia aparecen entre las edades de 4 y 8 años y pueden incluir cambios de conducta como la pérdida de memoria, la pérdida de control emocional y la demencia. Otros síntomas son debilidad muscular y dificultades de audición, visión y habla. Al avanzar la enfermedad, se deteriora el tono muscular, el ingerir se dificulta y al final el paciente entra en coma. A menos que se le trate con una dieta en la que se incluya el aceite suministrado a Lorenzo, la enfermedad dará por resultado la parálisis, la ceguera, la sordera, el estado vegetativo y finalmente la muerte. El mecanismo mediante el cual los muchachos que presentan ALD pierden la capacidad para procesar los ácidos grasos de cadena extremadamente larga puede incluir anormalidad o ausencia de los peroxisomas hepáticos (microestructuras que participan en el metabolismo de las grasas). No se conoce la deficiencia enzimática que impide la fragmentación de esos ácidos grasos. Existe un 50% de probabilidades de que la madre transmita la enfermedad a sus hijos. Los individuos de sexo femenino son portadores y los de sexo masculino presentan los síntomas. El diagnóstico se puede efectuar mediante cultivo de fibroblastos epidérmicos o de células encontradas en el líquido amniótico. De esta manera se logra el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores del 90% de las víctimas. Más recientemente se ha demostrado la posibilidad del diagnóstico bioquímico mediante biopsia de vellosidades coriónicas, procedimiento susceptible de realizarse en el primer trimestre del embarazo. Los efectos de la enfermedad pueden impedirse combinando las dosis de ácido oleico (el aceite de Lorenzo) y una dieta que excluya los ácidos grasos de cadena extremadamente larga. Se requerirá más inversión para determinar la seguridad a largo plazo y la eficacia de estas sustancias.

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