Casos-clinicos

CASO 1

Se trata de paciente de 56 años de edad quien acude a consulta por presentar un cuadro clínico de un mes de evolución, consiste en ataxia, polineuropatía, perdida del sabor de los alimentos, deposiciones diarreicas y mareo, lengua lisa y brillante. Se tomaron los siguientes laboratorios.

1-. Cuál es el diagnóstico correcto?

Anemia Pernisiosa

2.-Cual es la etiología?

El individuo es capaz de absorber la cobalamina debido a la deficiencia del factor intrínseco, hay dos mecanismos, el primero es una pérdida de las células parietales de la mucosa gástrica y la segunda por la presencia de anticuerpos.

3.- Causas de la deficiencia de vitamina B12.

Alcoholismo crónico, medicamentos citotóxicos, dieta vegetariana, embarazo (Generalmente en el primer trimestres) y desnutrición

4.- Menciona las manifestaciones clínicas

Polineuropatias (Sensitiva), ataxia, signo de babinski, macrocitosis, megaloblastosis, anillos de Cabet y cuerpos de Howell Jolly

5.- Métodos de diagnóstico.

Frotis, Aspirado de Medula Ósea, Marcadores Bioquímicos (Homosisteina y Acido Metilmalonico) y  Cobalamina

Caso 2

Niño de cinco años de edad ingresa con una fractura tibial después de un accidente en el patio de juegos, al momento del ingreso se solicitó una biometría hemática completa

Hb: 10.2 g/dl

Hematocrito: 27%[pic 1]

Eritrocitos de 3.6 x 10 6

Leucositos:12.5 x10 3

Indices eritrocitarios:

VCM 96.4 fl

HCM 28.3 pg

CMHC 38%

Bilirrubina sérica total: 2.4 mg/dl

Cuenta de reticulocitos: 2.0%

1.-Cual es el diagnostico?

Esferocitosis Hereditaria

2.-Cual es el defecto  principal en la esferocitosis hereditaria?

Deficiencia de la Banda 3, Ankirina y de la Beta Espectrina

3.- Menciona el carácter de herencia:

Autosómica dominante 75% y  Autosómico Recesivo 25%

4.- Que tipo de anemia es:

Arregenerativa

5.- Pruebas de laboratorio que te orientan al diagnóstico:

Frotis, Fragilidad Osmótica, Electroforesis de Membrana, Prueba de Coombs.

6.- Que esperas encontrar en el paciente clínicamente.

Anemia, Ictericia, esplenomegalia

7.- A qué se debe su morfología: aumento de la viscosidad citoplasmática y el aumento de la permeabilidad de la membrana.

Disminución de los lípidos de la membrana lo que afecta la fluidez, existe un aumento de la permeabilidad de sodio, lo que aumenta su hiperfunción de la bomba sodio–potasio, lo que causa un eritrocito rígido e indeformable.

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