Caso Clinico

CASO CLÍNICO.

I. ANAMNESIS (INDIRECTA):

Se trata de una niña de 8 meses de edad, es la menor de 3 hijos (2 varones sin antecedentes patológicos de importancia) de madre de 33 años, de clase media, grado de instrucción superior, no primeriza. No reporta métodos anticonceptivos.

No se reportaron antecedentes patológicos en los padres ni hermanos. Se recogieron los siguientes datos durante la entrevista dirigida por Medico Tutor.

Ant. Prenatales: Embarazo no planificado, no tomo ácido fólico ni vitaminas, en su control a las 26 semanas se encontró en P5 y pie Bot.

Ant. Parto: Nacida a las 40 semanas por cesárea, con peso de 2800 g con doble circular de cordón (APGAR 5 puntos al minuto, 7 puntos a los 5 min), cursó con hipoglicemia neonatal, elevación de transaminasas, con CPK-MB > 1500 (el cual no estudiaron a profundidad y suponen debido a hipoxia fetal).

Ant. Postnatales: Corrección ortésica bilateral de Pie Bot, primero con yeso, luego a los 28 días se le practicó corrección quirúrgica. A los 2 ½ meses fue hospitalizada con diagnóstico de Bronquiolitis. Madre refiere que nota mirada hacia arriba y atrás desde los 3 meses, cuello corto por aumento de contracción de cintura escapular y nota mano. Madre decide realizar terapia física

Fue evaluada por múltiples especialistas, oftalmólogo determina ptosis izquierda e inmadurez fetal, neurólogo determina hipotonía. Medico genetista no evidencia alteraciones cromosómicas, pediatra reitera diagnóstico de hipotonía, entre otras consultas especializadas que adujeron que hallazgos se debían a hipotonía.

II. EXAMEN FÍSICO:

• Datos Antropométricos:

VARIABLE MEDIDA (cm)

Longitud 68

Peso 8kg

Perímetro Craneal 43.4

Perímetro Torácico 47

Perímetro Abdominal NR

Distancia intercantal externa 7.5

Distancia intercantal interna 2.2

Distancia interpupilar 4.6

Distancia intermamilar 11.5

Tamaño palma manos 8.3

Tamaño planta pies 8.5

Tamaño orejas 4.8

NR: No Realizado

INTERPRETACION DE DATOS:

 Longitud/Edad: Se encuentra aproximadamente en el P40.

o % de L/E = 68/69.1*100 = 98.4% (N: > 95%, Bajo < 95%)

 Peso/Edad: Se encuentra aproximadamente en el P50.

o % de P/E = 8/8.2*100 = 97.6% (N: > 90%, Bajo < 90%)

 Peso/Longitud: Se encuentra aproximadamente en el P60.

o % de P/L = 8/7.8*100 = 102.6% (N: > 90-110%, Bajo < 90%, Alto < 110%)

POR LO QUE L/E, P/E y P/L SON NORMALES  EUTROFICO

 El perímetro cefálico actual se encuentra en el P50.

 IMC 17.3  se encuentra en el P50.

 Distancia Intercantal (DIC) = Distancia intercantal interna / Distancia intercantal externa * 100 = 29.33%  HIPOTELORISMO. (Hipotelorismo: < 32%, Normal: 32-37, Telecanto: 38-42%, Hipertelorismo: > 42%)

• Aspecto General: Despierta, activa, se relaciona con madre, entrevistadores, sonrisa social, fija la mirada por momentos, llama la atención actitud de manos que esconden los pulgares, no aparenta enfermedad aguda, aparenta aumento de peso para su edad

• Piel: Rosada, elástica, turgente, cabello brillante, no quebradizo, aumento de volumen de tejido celular subcutáneo difuso, edema de pies, piernas y manos que deja fóvea 1+/4+, no se evidenciaron lesiones, coloraciones, cianosis ni pigmentaciones anormales. Llenado capilar menor a 2 segundos.

• Cabeza y Cara: Cabeza grande, frente amplia, cara redonda, cabello de distribución uniforme, sin áreas de alopecia. No se logran palpar fontanelas al momento, mentón pequeño.

• Ojos: Reflejo luminoso no equidistante, aparenta alteración de ejes visuales en ambos ojos, puede movilizar globos oculares en todos los ejes, no aparenta nistagmus en reposo o con movimientos. Parpados asimétricos, lado izquierdo aparenta ptosis. Pupilas de forma ovoidea, reactivas a la luz, conjuntivas blanquecinas, iris color negro.

• Oídos: Pabellones auriculares de implantación normal, no deformaciones, no apéndices, reacciona a estímulos auditivos. No se realizó examen con otoscopio.

• Nariz: Pequeña en comparación con la cara, no deformaciones. Fosas nasales con abundantes secreciones mucosas. Puentes mucosos, no se examinaron cornetes.

• Boca y Garganta: se encuentran 2 incisivos inferior y superior, paladar en ojiva, buena fuerza en la mordida, puede lactar, aunque se cansa rápido, no alteraciones en labios ni encías, aparenta mandíbula pequeña aunque dentición inferior no esta retraída. Lengua pequeña. No se logra apreciar amígdalas ni fondo de faringe.

• Cuello: Aparenta ser Corto (cabeza se encuentra casi pegada a Tórax), hay aumento de contracción en músculos del cuello.

• Tórax y Pulmones: Respiración abdominal, tórax ovoide, no se evidencian tirajes, no crepitaciones. No se ven mamas supernumerarias, no tumoraciones. No se nota agitado, Buen pasaje del murmullo en ambos pulmones, no se escuchan crepitantes al momento.

• Corazón: Ruidos cardiacos de buena intensidad. No logro encontrar soplos.

• Abdomen: Globoso, blando, depresible, no desencadena llanto con la palpación, ruidos presentes, no se evaluó visceromegalias.

• Genitales: Labios mayores cubren por completo a los menores. Resto no evaluado.

• Ano: Presente, sin embargo aparenta orificio anal pequeño.

• Extremidades y Espalda: Espalda no aparenta asimetrías ni lesiones, ni limitación de movimiento u hoyuelos pilonidales o pelotones de pelo. Extremidades móviles aunque con tosquedad y lentitud. Puede hacer prensión con ambas manos. Mano llega hasta tercio medio de muslo. Hiperflexibilidad de articulaciones (madre y hermanos también lo tienen)

• Neurológico: Despierta, conectada con el ambiente, fija la mirada por momentos, sonríe socialmente, puede sentarse con ayuda, no puede pararse aún solo con apoyo. No veo movimientos involuntarios.

III. EXAMENES AUXILIARES:

• Refiere además se realizó un estudio genético (DNA microarray)

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