Cromosomas

Human Chromosome Number

Con el descubrimiento de las leyes de Mendel al inicio del siglo XX, y el uso del cromosoma ligado a la herencia, trago consigo gran curiosidad por parte de los científicos, los cuales buscaban encontrar el número de cromosomas en humanos (diploide), pero esto no sería tan fácil como se esperaba puesto que la teoría cromosómica no sería fácil de deducir, se dieron varias dificultades como el realizar experimentos con animales que tenían menor cantidad de cromosomas que los humanos, además que se dieron varias afirmaciones que al final resultaron ser falsas, las cuales se lograron corregir gracias a Joe Hin Tjio y Albert Levan gracias a su iniciativa en usar nuevas tecnologías para identificar el numero verdadero de los cromosomas diploides en humanos

Teófilo Pintor informa de que los seres humanos tienen 48 cromosomas

Fue un científico que se interesó mucho por la herencia humana, se destacó en el siglo XX, y eso lo llevo a buscar el número diploide de los cromosomas humanos.

• Inicialmente realizo experimentos: consistió en tomar tejido testicular, colocarlo en un portaobjetos colocar tinción y observar al microscopio, lo primero que llamo su atención fue que todos los cromosomas estaban agrupados en un núcleo al ser observados, de ahí que se dedujera que estos cromosomas fuesen un montaje de datos de secciones consecutivas. Pero como se tomaron las muestras de un solo individuo y estas mismas tuvieron que ser cortadas era posible que su afirmación en 1923 de los 48 cromosomas humanos fuese falsa.

• Se hicieron estudios posteriores por parte de varios científicos que querían corroborar veracidad de esos resultados, uno de ellos fue Frank Ruddle, el cual determino que eran erróneos los resultados obtenidos por Pintor ya que el hierro que estaba usando como tinción no tomo la macha de la mancha de hematoxilina, y que el cromosoma 1 no estaba identificado y otra serie de errores. Pero como Pintor era alguien reconocido en el campo de la citología su afirmación fue aceptada por 33 años.

ANORMALIDADES CROMOSOMICAS HUMANAS

Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar con frecuencia en células cancerosas. Algunas de las causas que dan lugar a la esta condición es un retraso en la meiosis de un cromosoma, lo cual lleva a una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso se puede tener en la meiosis, machos con gametos (XX) o gametos sin cromosomas (OO). Cuando no hay una separación meiotica en la primera o segunda división meiotica en este caso se puede tener trisomías en el cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX). Es decir perdida o aumento en algún cromosoma.

Esta anomalía acrosomica puede originar:

• Síndrome de Down (trisomía 21): las células contienen tres cromosomas 21.

• Síndrome de Turner: uno de los

...