DEFICIENCIA DE DESAMINASA DE MIOADENILATO

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“UNIVERSIDAD MICHOACANA DE SAN NICOLÁS DE HIDALGO”

“FACULTAD DE ENFERMERIA Y SALUD PÚBLICA”

BIOQUÍMICA

DEFICIENCIA DE DESAMINASA DE MIOADENILATO

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ALUMNA: YAHELI SOTO M.

ÍNDICE

Introducción………………………………………………………………………….Pág. 1

Enfermedades Metabólicas de los Músculos…………………………………….Pág. 2

Deficiencia de Desaminasa de Mioadenilato…………………………………Págs. 3-5

Conclusión…………………………………………………………………………...Pág. 6

Glosario…………………………………………………………………………..…..Pág. 7

Referencia bibliográfica………………………………….………………………….Pág.8

Introducción

En el presente trabajo de investigación trataremos las enfermedades metabólicas de los músculos y cuales se encuentran dentro de su clasificación, además de la que será nuestro ojo de  investigación; la Deficiencia de Desaminasa de Mioadenilato, sus causas, padecimientos, tratamiento, entre otras.

ENFERMEDADES METABÓLICAS DE LOS MÚSCULOS

¿Qué son las enfermedades metabólicas de los músculos?

Son defectos genéticos diferentes que afectan al metabolismo del cuerpo, es decir, el grupo de cambios químicos que ocurren en las células durante su función normal.

¿En qué año fueron descubiertas?

Se reconocieron por primera vez en la segunda mitad del siglo XX.

¿Dónde afectan las enfermedades metabólicas?

Afecta principalmente  a todos los músculos voluntarios del cuerpo, tales como los que se encuentran en los brazos, piernas y el tronco. Algunas pueden presentar también un riesgo aumentado de enfermedades cardíacas o hepáticas, y los efectos pueden deteriorar los riñones.

Tipos de enfermedades metabólicas de los músculos

• Deficiencia de maltasa ácida (enfermedad de Pompe)
• Deficiencia de carnitina
• Deficiencia de transferasa de palmitil carnitina
• Deficiencia de enzimas bifurcadoras (enfermedad de Cori o de Forbes)
• Deficiencia de deshidrogenasa de lactato
• Deficiencia de desaminasa de mioadenilato
• Deficiencia de fosfofructoquinasa (enfermedad de Tarui)
• Deficiencia de fosfogliceratoquinasa  
• Deficiencia de fosfogliceratomutasa
• Deficiencia de fosforilasa (enfermedad de McArdle)

DEFICIENCIA DE DESAMINASA DE MIOADENILATO

¿Qué es la Deficiencia de desaminasa de mioadenilato?

Este padecimiento se trata de una miopatía metabólica, relativamente benigna, caracterizada por intolerancia al ejercicio, se presenta en forma de calambres, mialgias y debilidad muscular.

Inicio: Edad adulta.

Herencia: Autosomal recesiva.

Causas

Son causadas por defectos en las enzimas que controlan las reacciones químicas que se usan para degradar los alimentos. Los defectos enzimáticos son causados por fallas en los genes que rigen la producción de enzimas.

Las enfermedades musculares metabólicas no son contagiosas y no son ocasionadas por ciertos tipos de ejercicio o la falta de ejercicio. Sin embargo, el ejercicio o el ayuno (no comer regularmente), puede provocar episodios de debilidad muscular en una persona que tiene la enfermedad debido a una falla genética.

Síntomas

Puede ocasionar intolerancia al ejercicio, calambres y dolores musculares, aunque en muchos casos las personas con deficiencia de esta enzima no presentan síntomas.

Tratamiento

El tratamiento para personas con enfermedades metabólicas de los músculos, el único tratamiento que requieren es entender qué actividades y situaciones tienden a provocar ataques de rabdomiólisis.

Se ha comprobado que los analgésicos y técnicas de meditación podrían ser efectivos bajo estas circunstancias. Además, algunas personas con enfermedades metabólicas se han beneficiado de cambios en su dieta, como el consumo de una dieta alta en proteínas.

Diagnóstico

El proceso diagnóstico inicia generalmente con una historia clínica detallada, un examen físico y un examen neurológico para comprobar los reflejos, la fuerza y la distribución de la debilidad. Debido a que estas enfermedades son poco comunes, muchas personas con enfermedades musculares metabólicas han pasado bastante tiempo tratando de averiguar qué fue lo que causó su debilidad muscular, por ello se utilizan diversas pruebas especializadas para confirmar un diagnóstico en el que se sospecha de enfermedad metabólica:

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