DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL (DGP)

DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL (DGP)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una innovadora técnica de detección de anomalías genéticas previa a la transferencia del embrión al útero de la mujer.

Se trata de una técnica utilizada como complemento de la fecundación in vitro (FIV). Su médico puede recomendarle el DGP si hay una posibilidad de que sus embriones estén afectos de determinadas características cromosómicas o enfermedad genética. Estas características pueden evitar la implantación de los embriones, provocar la pérdida del embarazo, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o retraso mental o afecto de una enfermedad genética. El DGP puede ayudar a prevenir estos resultados adversos identificando los embriones afectos durante su desarrollo en el laboratorio y antes de ser transferidos en un ciclo de FIV.

El principal beneficio del DGP es que maximiza la probabilidad de una pareja de tener descendencia sana, disminuyendo enormemente el riesgo de abortos espontáneos o de tener que contemplar una interrupción del embarazo. Esto se consigue analizando los embriones antes de que se implanten en el útero, en otras palabras, antes de que empiece el embarazo.

El DGP requiere que la pareja se someta a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Esto supone un tratamiento hormonal que permite la obtención de varios ovocitos de la mujer. Los ovocitos son entonces fecundados con el esperma de la pareja, y los embriones resultantes se mantienen en cultivo en un incubador. En el tercer día de desarrollo los embriones están formados por entre 8 y 10 células (llamadas blastómeros). En este momento se procede a la biopsia (obtención de un blastómero) de cada embrión y se somete al análisis genético. Si se determina que el blastómero no es afecto de la enfermedad o de cualquier anomalía cromosómica, entonces el embrión del que se obtuvo tampoco lo será. Los embriones que se diagnostican como sanos o cromosómicamente normales pueden transferirse al útero, para conseguir en último término niños sanos

PASOS

El primer paso es un estudio exhaustivo por parte de nuestros genetistas y biólogos moleculares de cada caso en particular. Posteriormente, se establece la estrategia diagnóstica, individualizada para los futuros embriones.

• La mujer debe someterse a un tratamiento hormonal para estimular la ovulación.

• A continuación los óvulos se extraen a través de la vagina mediante anestesia, del varón se recoge una muestra de semen, y en el laboratorio se realiza la fecundación de los óvulos( una FIV).

• Mediante un análisis de las células del embrión cultivadas, se evalúa la constitución de los cromosomas y se diferencia los sanos de los enfermos. Según la opinión de los médicos que realizan estos procesos, al transferir los embriones sanos la posibilidad de conseguir un embarazo aumenta.

La célula para el análisis se suele obtener de un embrión humano de 8 células, ya que éste es el momento antes de que sea demasiado delicado y las células empiecen a diferenciarse (algo más de un día tras la fecundación):

Después de hacer un pequeño orificio sobre la membrana del niño en fase de embrión, con una pipeta se elige una de las células, que es aspirada para su posterior análisis. Cuando un embrión humano es defectuoso genéticamente, la pareja puede donar a su hijo para investigación o simplemente desecharlo.

• Después de unos dos días se realiza la transferencia al útero de los embriones afortunados. Si existen embriones sobrantes y no son defectuosos, se congelan para otro ciclo, por si en este no se consigue un embarazo.

TECNICAS:

Para analizar un ovocito o un embrión es necesario, en primer lugar, biopsiarlo. Existen dos procedimientos para realizar este proceso.

BIOPSIA DE CORPUSCULO POLAR

El ovocito produce dos células pequeñas llamadas corpúsculos polares que degeneran después de la fecundación. El contenido cromosómico de estas células, nos permite inferir el contenido cromosómico del ovocito.

Para realizar un diagnóstico sobre el corpúsculo polar es necesario realizar un orificio en la cubierta que rodea el ovocito (zona pelúcida) y aspirar el corpúsculo con una pipeta. El corpúsculo polar es entonces analizado mientras el ovocito se mantiene en el incubador.

Analizando los corpúsculos polares sólo se obtiene información de la contribución genética de la mujer. No se detectarán, por tanto, las anomalías cromosómicas paternas así como aquellas que pueden originarse después de la fecundación.

BIOPSIA DE BLASTOMEROS

Un blastómero es una de las células que forman el embrión. Para analizar un blastómero, es necesario realizar un orificio en la zona pelúcida en el tercer día de desarrollo embrionario, cuando el embrión tiene entre 8-10 células. Un blastómero es aspirado a través del orificio practicado con una pipeta. Durante el análisis del blastómero, el embrión se mantiene en cultivo en un incubador.

OBJETIVOS

1.-Evitar el nacimiento de niños con enfermedades

Uno de los fines del diagnóstico genético preimplantatorio es el deseo de evitar el nacimiento de niños con enfermedades genéticas. Se puede evitar el nacimiento de niños con enfermedades genéticas como la hemofilia y algunos tipos de cáncer, además de enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down o la fibrosis quística simplemente seleccionando embriones en cuyo genotipo se haya comprobado que no portan la mutación correspondiente.

Si la madre es portadora de una enfermedad ligada al sexo, se puede elegir de entre sus hijos el que no sea portador para evitarla, de tal forma que sólo se le implanten embriones sanos y se produzcan embarazos normales que de otra forma tendrían muy poca posibilidad de producirse.

Actualmente las enfermedades que ya diagnosticamos son:

• Corea de Huntington

• Síndrome X Frágil

• Distrofia Miotónica

• Síndrome de Marfan

• Retinosquisis

• Hemofilia-A

• Fibrosis Quística

• Betatalasemia

• Hidrocefalia

• Emerin-Dreiffus

• Incontinencia Pigmenti

• Porfiria Aguda intermitente

• Adrenoleucodistrofia

• Ataxia espinocerebelosa 3

• Distrofia muscular de Duchenne

• Parálisis Hipocalcémica

• Angioedema Familiar

• Síndrome de Carney

• Atrofia Muscular Espinal tipo 1

• Charcot-Marie-Tooth 1

• Poliquistosis renal

• Nistagmus

2.-Ayudar

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