Displasias Ectodérmicas

Displasias Ectodérmicas: Reseña Clínica y Molecular.

Introducción.

Las displasias ectodérmicas, como las definió Freire – Maia, son desórdenes congénitos caracterizados por alteraciones en dos o más estructuras ectodérmicas, de las cuales al menos una pertenece a alguna de las siguientes: cabello, dientes, uñas o glándulas sudoríparas.

El presente artículo plantea que es necesario integrar al conocimiento clínico los recientes descubrimientos en el área molecular, los cuales corresponden a la identificación de genes que codifican para más del 30% de las displasias ectodérmicas.

Definición, clasificación y revisión de las displasias ectodérmicas.

Es importante enfatizar que una displasia ectodérmica debe tener una causa genética y que las citadas estructuras clásicas son afectadas en el siguiente orden decreciente de frecuencia: cabello, dientes, uñas y glándulas sudoríparas. De acuerdo con la clasificación de Freire – Maia, las displasias ectodérmicas están divididas en dos categorías: Grupo A que comprende todas las entidades con disturbios en dos o más estructuras clásicas y Grupo B que incluye una alteración de estas estructuras más otro defecto ectodérmico.

Una clasificación basada en la función genética u otros aspectos moleculares es de suma importancia. Sin embargo, este tipo de conocimiento no se encuentra disponible para la mayoría de las displasias ectodérmicas y, además, los miembros del equipo clínico relacionado con displasias ectodérmicas (pediatras, dermatólogos, oftalmólogos, dentistas, fisioterapeutas y otros profesionales), cuando se encuentran examinando a un paciente con displasia ectodérmica, necesitan de primera instancia un método diagnóstico claro.

Por ello se considera aceptable la razón de la coexistencia de dos diferentes clasificaciones de displasia ectodérmica. La clasificación clínica delineará claramente la condición y permitirá un rápido diagnóstico. La clasificación basada en aspectos moleculares es propensa a continuas adiciones y modificaciones debidas a los nuevos descubrimientos y proporcionará información para ser usada en nuevas investigaciones.

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