Dx Prenatal Y Consejo Genetico

DIAGNOSTICO PRENATAL.

Es el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

CONSEJO GENÉTICO.

Es un exámen clínico, en el cual una pareja (generalmente con antecedentes de defectos congénitos o enfermedades génicas) desea saber la probabilidad de que transmitir a su descendencia dicha enfermedad.

DIAGNÓSTICO PRENATAL.

Entendemos por diagnóstico prenatal el conjunto de pruebas diagnósticas que llevamos a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestación. El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento.

El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Cada gestante debe ser estudiada e informada de forma individual, aplicando los métodos diagnósticos adecuado al caso concreto.

PARA QUE SIRVE EL DX PRENATAL.

El avance de las técnicas diagnósticas genéticas permite hoy en día, para determinados procesos, realizar diagnóstico precoz dentro del útero. Esta modalidad diagnóstica, llamada diagnóstico prenatal, es con frecuencia causa de la petición de consejo genético, y tiene unos matices especiales por las implicaciones emocionales fuertes que conlleva para la familia. Se recomienda que sólo se realice diagnóstico prenatal cuando se cumplen una serie de condiciones y en aquellos casos en que está indicado. En concreto, sólo se debe plantear el diagnóstico prenatal en el caso de enfermedades graves para las que exista un método diagnóstico específico y fiable, y que sean susceptibles de tratamiento o prevención. Las indicaciones principales, por tanto, son las cromosomopatías, los defectos del tubo neural, y la edad materna avanzada.

En el diagnóstico prenatal se emplean una variedad de técnicas para determinar la salud y condiciones del feto. Para diagnosticar defectos pre-natales en fetos cuyas madres están en riesgo de tener un niño con anormalidades.

El diagnóstico prenatal es útil para:

• Controlar apropiadamente las últimas semanas del embarazo.

• Determinación del resultado del embarazo.

• Planeación para identificar posibles complicaciones del parto y resolver problemas que pueden presentarse en el recién nacido.

• Decidir si continúa el embarazo.

• Identificar condiciones que puedan afectar embarazos futuros.

TECNICA DEL DX PRENATAL.

Si todos estos estudios los queremos realizar durante el embarazo, lógicamente tendremos que aplicar unas técnicas que nos permitan acceder al feto.

Los diagnósticos se dividen en dos grandes grupos:

Técnicas no invasivas

• Clínica. Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos más adelante: edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.

• Test de ADN fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y anomalías relacionadas con los cromosomas X y el Y, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de klinefelter. Con una simple toma de la sangre de la madre, se

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