ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU

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“Año del Diálogo y Reconciliación Nacional”[pic 3][pic 4][pic 5][pic 6]

UNIVERSIDAD NACIONAL “SAN LUIS GONZAGA” DE ICA

                    FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ASIGNATURA:

ESTRATEGIAS DEL APRENDIZAJE

TEMA DE INVESTIGACIÓN:

ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU

DOCENTE:

Mg. JACKELINE ESLAVA DE LA CRUZ

INTEGRANTES:

ANGIE ALESSANDRA BARRIOS DUEÑAS

CICLO Y SECCIÓN: I “A”

TURNO: MAÑANA

ICA – PERÚ

2018

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DEDICATORIA:

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        ÍNDICE        

INTRODUCCIÓN        1

CAPÍTULO I        2

ENFERMEDAD DE VON HIPPEL- LINDAU        2

1.1 Definición        2

1.2 Angiomas, Quistes Y Tumores        3

1.3 El cáncer        4

CAPÍTULO II        5

ETIOLOGÍA        5

CAPÍTULO III        6

SÍNTOMAS Y RASGOS        6

3.1 Síntomas        6

3.2 Rasgos        7

Capítulo IV        8

Diagnostico        8

4.1 Diagnóstico precoz        8

4.2 diagnóstico clínico        8

4.2.1 Un caso simple        8

4.2.2 Un individuo con un historial familiar positivo del síndrome de VHL        8

4.3  Estudios genéticos        9

4.3.1 Pruebas de genética molecular        9

4.3.1.1 Análisis de la secuencia.        9

4.3.1.2 Análisis de supresión/duplicación        9

4.3.2 Pruebas prenatales        9

CAPÍTULO V        10

PRONOSTICO        10

CAPÍTULO VI        11

TRATAMIENTO        11

CONCLUSIÓN        12

RECOMENDACIONES        13

WEB GRAFÍA        14

ANEXO        15

INTRODUCCIÓN[pic 10]

En el presente trabajo de investigación monográfico  de la Mención de MEDICINA HUMANA del curso de Estrategias del Aprendizaje, titulada “ENFERMEDAD DE VON HIPPEL- LINDAU” tiene como objetivo familiarizar al estudiante universitario con la investigación. Para un mejor análisis, el trabajo monográfico comprende los siguientes capítulos:

CAPÍTULO I: ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU en este  capítulo se trata la definición de la enfermedad, que ocasiona en el cuerpo, una corta descripción  de los angiomas, quiste y tumores y como estos pueden evolucionar a cáncer.

CAPÍTULO II: ETOLOGÍA nos presenta las causas del porque se puede desarrollar la enfermedad            

CAPÍTULO II: DESARROLLO nos describir como este se presenta, y se divide en  los síntomas y rasgos  que  posee la enfermedad de VHL.

CAPÍTULO IV: DIAGNOSTICO este se divide en lo que es diagnostico precoz y el dignos tico clínico, en este capítulo también se habla de algunas pruebas que se pueden realizar para el descubrimiento de la enfermedad.

CAPÍTULO V: PRONOSTICO trata de explicar  cuáles pueden ser las esperanzas de vida cuando se tiene VHL

CAPÍTULO VI: TRATAMIENTO  habla sobre la manera en la que se puede combatir contra esta enfermedad.

Esperando que el presente trabajo de investigación monográfica sirva para enriquecer nuestro caudal cognoscitivo en nuestra formación universitaria, lo ponemos a consideración de nuestro docente y compañeros para su estudio, análisis y debate lo que servirá para fortalecer nuestras competencias de estudiantes universitarios y futuros profesionales.

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CAPÍTULO I

ENFERMEDAD DE VON HIPPEL- LINDAU

1.1 Definición

VHL es lo mismo que enfermedad de von Hippel-Lindau. Este nombre se debe a los dos médicos que la describieron por primera vez: el Dr. Eugen von Hippel y el Dr. Arvid Lindau. VHL es una enfermedad rara, lo que significa que, comparada con otras enfermedades conocidas, no hay mucha gente en el mundo que la tenga. Pero, aunque es rara, hay miles de personas en el mundo que la tienen, es una de las más de 7.000 patologías hereditarias conocidas. Su manifestación principal es la aparición de tumores en distintos órganos, y muchos de ellos son debidos al crecimiento anormal de vasos sanguíneos en dichos órganos. Mientras que los vasos sanguíneos normalmente se van dividiendo y ramificando como las ramas de un árbol, en las personas con la enfermedad de VHL pueden aparecer pequeños “nudos” de capilares sanguíneos en la retina, médula espinal o cerebro. Estos “nudos” reciben el nombre de angiomas. En otras partes del cuerpo los tumores VHL tienen otras denominaciones. Estos tumores pueden causar problemas por sí mismos o por compresión del tejido circundante. Por esta razón su equipo médico debe vigilarlos cuidadosamente y controlar su evolución. La enfermedad de VHL es distinta en cada paciente. Incluso en una misma familia, las personas afectadas pueden presentar una o varias manifestaciones. Puesto que es imposible predecir con exactitud qué órgano u órganos se afectarán, es imprescindible continuar con las pruebas médicas de seguimiento a lo largo de toda la vida de la persona.

1.2 Angiomas, Quistes Y Tumores[pic 12]

Los angiomas pueden aparecer en distintas partes del cuerpo .La presión que el angioma ejerce debido a su tamaño puede causar síntomas. Al presionar sobre los nervios o el tejido cerebral adyacente pueden causar dolores de cabeza, problemas de equilibrio, o debilidad en brazos y piernas. Si el angioma crece, las paredes de los vasos sanguíneos pueden debilitarse y provocar que cierta cantidad de sangre se filtre, lo que puede ocasionar daño a los tejidos circundantes. Así, por ejemplo, la sangre o exudado que se filtra en la retina puede interferir con la visión. La detección precoz, las revisiones oculares frecuentes y el tratamiento adecuado son muy importantes para mantener una visión sana.

 Los quistes pueden crecer alrededor de los angiomas. Estos quistes son “sacos” llenos de fluido que pueden producir síntomas al ejercer presión o bloquear conductos naturales.

Algunos varones pueden presentar tumores en el escroto. Estos tumores son casi siempre benignos, pero deberían ser vigilados por un urólogo. De forma análoga, las mujeres pueden tener quistes benignos y tumores en sus órganos reproductores, que deben ser vigilados cuidadosamente.

 En los riñones, páncreas y glándulas adrenales pueden aparecer quistes y tumores. Con frecuencia, los quistes que se desarrollan en estos órganos no causan síntomas, pero deben ser vigilados por si se producen  cambios. Un signo de tumores adrenales puede ser la tensión arterial alta. Algunos de estos tumores son benignos, pero otros son malignos. La detección precoz de los tumores y el cuidadoso seguimiento de su evolución son particularmente importantes en estos órganos. Este seguimiento generalmente requiere que se lleven a cabo, con periodicidad anual, una o varias de las siguientes pruebas: ecografía, resonancia magnética nuclear (RMN o MRI) y tomografía axial computarizada, conocida habitualmente como TAC o escáner (Fig.  1).[pic 13]

1.3 El cáncer

Las personas tienen que saber que en la enfermedad de VHL pueden aparecer algunos tipos de cáncer. Sin embargo, manteniendo una vigilancia y un tratamiento adecuados, las peores perspectivas del cáncer puede que no ocurran nunca.

Puesto que puede causar tumores malignos en determinados órganos, la enfermedad de von Hippel-Lindau se incluye en el grupo de enfermedades cancerosas familiares transmitidas genéticamente. El objetivo es detectar los tumores precozmente, y si hay indicios de que alguno empieza a comportarse de manera agresiva, extirparlo antes de que invada otros tejidos.

CAPÍTULO II [pic 14]

ETIOLOGÍA

La enfermedad de von Hippel-Lindau es causada por una alteración en una de las dos copias de un gen que se ha dado en llamar VHL. Este gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3, y puede ser transmitido genéticamente siguiendo un patrón de herencia dominante. (Fig.  2)

Cada hijo/a recibe un gen de cada progenitor. Si uno de los padres tiene un gen normal y el otro alterado (mutado), cada hijo tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar el gen alterado. Según el patrón de herencia dominante, basta con tener un gen alterado para desarrollar la enfermedad. Así, un padre afectado (que por tanto, posee un gen mutado y otro normal) podría transmitir el gen mutado a la mitad de sus hijos, quienes a su vez desarrollarán la enfermedad a pesar de tener el otro gen normal. Además de dominante, la enfermedad de VHL es ‘autosómica’, lo que significa que no se limita a un sexo u otro: hombres y mujeres pueden padecerla. (Fig. 3).

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