ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

Introducción.

En este trabajo vamos hablar sobre las enfermedades que se presentan por los problemas en los cromosomas & el porqué sucede este tipo de enfermedades.

Las enfermedades cromosómicas son alteraciones con el número o estructura que sufren los cromosomas.

Los cromosomas son estructuras diminutas presentes en las células del organismo. Los cromosomas contienen los genes responsables de los rasgos físicos. Todos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Por lo general, 23 heredados de nuestra madre y 23 de nuestro padre. El espermatozoide contiene sólo 23 cromosomas y el óvulo otros 23. Al unirse suman 46.

Sin embargo, a veces se producen alteraciones, tanto en el número de cromosomas, como en sus estructuras.

Dentro de las alteraciones en el número de cromosomas, la enfermedad más frecuente es el Síndrome de Down o trisomía.

Las anomalías cromosómicas se producen en el momento de unión del espermatozoide con el óvulo. Si una de estas células está defectuosa y no cuenta con los cromosomas correctos darán lugar a un embrión con una carga cromosómica incorrecta.

Aquí se encuentra la ANEUPLOIDAS: Donde es la perdida o ganancia de cromosomas & esta la monosomía, trisomía, tetrasomía.

Y también se encuentra la EUPLOIDIA: Donde es la variación en el juego de cromosomas. &esta tiene dos ramas:

• Haploidía donde se disminuye el número de juegos cromosómicos.

• Poliploidía donde se aumenta el número de juegos cromosómicos.

Esta es una pequeña introducción en lo que vamos a encontrar en el trabajo, es para que conozcamos un poco más sobre el porqué de algunas de las enfermedades o mutaciones que tenemos los seres vivos.

Indicé.

Síndrome de Down…………………………………………………………………………………………………………………. 1

Síndrome de Edwards…………………………………………………………………………………………………………..… 3

Síndrome de Turner………………………………………………………………………………………………………….……. 5

Síndrome de Cri-Du-Chat………………………………………………………………………………………………….… 7

Síndrome de Klinefelter…………………………………………………………………………………………………….. 8

Síndrome de Angelman………………………………………………………………………………….……………………. 12

Síndrome de Williams……………………………………………………………………………………………… ………… 13

Síndrome de Prader-Willi………………………………………………………………………………………………… ... 15

Síndrome del SuperHombre………………………………………………………………………………………………. 16

Síndrome del SuperHembra……………………………………………………………………………………………….. 17

Conclusiones……………………………………………………………………………………………………… ………........ 18

Síndrome de Down.

Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en lugar de los dos habituales, esta caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos físicos peculiares. Y su nombre se debe a John Langdon Haydon Down que fue el primero en descubrirlo en 1866.

Este síndrome es uno de los más comunes en las enfermedades cromosómicas.

El síndrome es la causa más frecuente de discapacidad psíquica y afecta aproximadamente uno de cada 600 bebés.

Causa.

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21, este material extra se puede dar por tres razones:

a) Trisomía Libre: Comúnmente dada el 95% de los casos, aquí acurre un error en la primera división Meiótica por la separación incompleta del material genético de alguno de los dos progenitores.

b) Translocación: Es cuando parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma. Este accidente se da aproximadamente del 3%- 4% de los casos de síndrome de Down.

c) Mosaicismo: Este caso afecta normalmente al 1%-2% de los casos de síndrome de Down. Aquí el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

La persona afectada puede presentar ciertos síntomas:

• Retraso mental en diversos grados

• Baja estatura

• Dermatoglifos atípicos

• Disminución del tono muscular

• Braquicefalia (REGIÓN OCCIPITAL PLANA)

• Diástasis de músculos abdominales.

• Manos, orejas y cuello cortó.

• Puente nasal deprimido.

• Mayor Riesgo de desarrollar patologías como diabetes, miopía, leucemia, problemas de audición.

Epidemiología.

• La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 600 nacimientos el riego varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos, en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de mujeres mayores de 40 años es de 1 por cada 40.

• La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Los antecedentes familiares igualmente incrementan el riesgo.

• Los hombres con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva, En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con el síndrome hasta de un 50%.

Síndrome de Edwards.

El síndrome de Edwards, mas conocida como trisomía 18, es una Aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan

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