Enfermedades

Talasemia: Es un grupo muy heterogéneo de anemias hereditarias caracterizadas por la disminución o ausencia total de la síntesis de una o varias cadenas de la hemoglobina. Este trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) hace que el cuerpo produzca una forma anormal de hemoglobina (la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno), lo cual ocasiona una destrucción excesiva de los glóbulos rojos, conduciendo con ello a una anemia.

Síntomas

1. Talasemia alfa mayor. En su forma más severa, causa la muerte del recién nacido, durante el parto o en las últimas etapas del embarazo. Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.

Otros síntomas pueden abarcar:

- Deformidades óseas en la cara (prominencia de los dientes incisivos superiores, separación de las órbitas).

- Fatiga.

- Insuficiencia del crecimiento

- Se retrasa la pubertad.

- Dificultad respiratoria.

- Piel amarilla (ictericia).

- Aumento del hígado y bazo.

- Tienen hemólisis (destrucción de hematíes) aumentada.

- Desarrollan hemosiderosis (depósito en todos los tejidos del hierro liberado tras la hemólisis).

2. Talasemia intermedia. Forma menos grave. Requieren menos transfusiones, pero pueden desarrollar hemosiderosis. Presentan una anemia leve, una media de 2-3 g/dl por debajo del nivel correspondiente a la edad del paciente.

3. Talasemia minor o Rasgo talasémico. Forma de portador oculto, generalmente asintomática. Pero se pueden confundir con anemias ferropénicas leves y tratarse erróneamente con hierro.

Complicaciones: Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos y aumenta la probabilidad de la persona de contraer infecciones. Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, sin embargo, pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño al corazón, al hígado y al sistema endocrino.

Causas La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Según la severidad del cuadro, se pueden distinguir:

- Talasemia mayor (se heredan las dos copias del gen con una alteración importante en cada copia o alelo).

- Talasemia intermedia (se heredan dos copias con dos alteraciones moderadas o una alteración importante y una moderada).

- Talasemia minor (también conocida como rasgo talasémico, se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.

Tratamiento

Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardiaca y problemas hepáticos y aumenta la susceptibilidad de la persona a las infecciones.

El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato. Si recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una alta cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino. Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

El trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.

La futura lucha contra este tipo de enfermedades, por lo general monogénicas hereditarias, está en la terapia génica. Si un niño tiene una de estas enfermedades, lo ideal sería poder obtener sus propias células, manipularlas adecuadamente corrigiendo los genes afectados y volver a ponérselas; este sería el camino para que todo el mundo pudiera beneficiarse.

Anemia ferropénica: Usted necesita hierro para muchos procesos importantes dentro de su cuerpo. Esto es especialmente importante para fabricar hemoglobina, que es la proteína que lleva el oxígeno en la sangre. El intestino absorbe el hierro de los alimentos y bebidas. La sangre lo transporta hasta la médula ósea, donde se producen las células de la sangre. Aquí, el hierro se combina con las proteínas para fabricar la hemoglobina. El hierro que no se utiliza se almacena en la médula ósea y en otros órganos, como el hígado. Si usted no tiene suficiente hierro, su organismo no puede producir suficiente hemoglobina para satisfacer sus necesidades. Entonces, los glóbulos rojos se tornan excesivamente pequeños y no pueden llevar oxígeno suficiente a los órganos y tejidos. Esto provoca los síntomas de la anemia. Los bebés, los adolescentes y las mujeres con períodos menstruales abundantes son más propensos a sufrir de anemia ferropénica.

Síntomas:

Los síntomas comunes a todos los tipos de anemia incluyen: cansancio, palidez, dificultad para respirar, su corazón se acelera o late fuertemente (conocido como palpitaciones).

Si padece de anemia ferropénica, también podría desarrollar otros problemas, como: uñas quebradizas, llagas en la boca o úlceras, dificultad para tragar

Estos síntomas pueden ser causados por problemas ajenos a la anemia ferropénica. Si usted tiene alguno de estos síntomas, consulte a un médico.

Complicaciones

Si tiene anemia, su corazón tiene que trabajar más intensamente para que el oxígeno llegue a sus órganos vitales. Si no se atiende, puede conducir a problemas del corazón y los pulmones. A corto plazo, la deficiencia de hierro puede afectar su capacidad de trabajar y ejercitarse.

Causas: Son numerosas las causas de la anemia ferropénica. Algunas de las más comunes son:

Pérdida de sangre:

Esta es la causa más común de la anemia ferropénica, e incluye:

• abundante ciclo menstrual

• sangrado en el estómago o en los intestinos debido a una úlcera o un crecimiento canceroso

• sangrado causado por medicamentos, como la aspirina u otros antiinflamatorios no esteroideos (NSAID) una lesión u operación quirúrgica asociada con una gran pérdida de sangre

• sangrando de una infección por anquilostomas, pero esto por lo general sólo afecta a las personas en los países tropicales

Mala alimentación o digestión: Si usted no recibe suficiente hierro en su dieta, o si no se absorbe correctamente, puede desarrollar anemia ferropénica. Por ejemplo, esto puede ocurrir si usted:

• no consume alimentos ricos en hierro, como la carne

• tiene un trastorno intestinal, tal como enfermedad celíaca o

...