Enfermeria

VARIACIONES CROMOSOMICAS

Mutaciones cromosómicas.

Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse tranversalmente un cromosoma.

Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden ser:

Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

ESTRUCTURALES,

Las que suponen variación en el número de cromosomas.

NUMÉRICAS.

VARIACIONES ESTRUCTURALES

Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo.

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología.

El cariotipo es característico de cada especie y, el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).

VARIACIONES ESTRUCTURALES

Se dividen en dos tipos:

a)-Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma

- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

-Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.

- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

•Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.

•Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.

•Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.

•Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico.La translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.

VARIACIONES NUMÉRICAS

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el genoma.

El genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular

•Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

Los organismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre.

Sin embargo hay especies o individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos, son los denominados individuos poliploides.

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal.

•Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los

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