Estimulo desencadenante: La elevacion anormal de sustrato esteroideo 17-OPH y de androgenos

Periodo pre patogénico.

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Estimulo desencadenante:

La elevacion anormal de sustrato esteroideo 17-OPH y de androgenos.

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL[pic 5][pic 6]

UNIDAD DE EDUCACIÒN, INVESTIGACIÒN Y POLITICAS DE SALUD

COORDINACION DE EDUCACIÒN EN SALUD

CURSO POSTECNICO DE ENFERMERIA EN MEDICINA DE FAMILIA.

Periodo patogénico.

Horizonte clínico.                     Fase preclínica.

Enfermedad.

Periodo de latencia

Cambios tisulares.

Signos y síntomas inespecíficos.

Signos y síntomas específicos.

Estado crónico.

Incapacidad.

Muerte.

Hiperplasia suprarrenal congénita.

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Tiene poca expresividad clínica, es por eso que se recomienda el tamiz neonatal en los primeros 3-5 días de vida

Grados variables de deficiencia de cortisol y aldosterona, asociados a exceso de andrógenos.

Anorexia, ausencia de ganancia ponderal, astenia, poliuria, vómitos, cuadro severo de deshidratación hipotónica y shock hipovolémico, acidosis metabólica, hiponatrémica e hiperpotasemica.

Pubarquia, axilarquia, aumento del olor corporal, acné severo, crecimiento exagerado del pene, hipertrofia de clítoris, aceleración de la velocidad decrecimiento y mas a un de la maduración ósea, con resultado de talla adulta baja, pubertad precoz central, acné, hirsutismo y disfunción ovárica.

El hiperandrogenismo en las niñas produce una virilización de los genitales externos que lleva a la aparición de genitales ambiguos, hipertrofia de clítoris, fusión de los labios mayores y migración rostral del orificio uretral-vaginal. El máximo grado de virilización dará lugar a un fenotipo masculino con hipertrofia del clítoris, hipospadias perineal y labios mayores escrotalizados

Errónea asignación del sexo, esterilidad, Sx. de Cushing.

Por complicaciones del mal manejo con una incidencia de      1: 8743 nacimientos.

PREVENCIÒN PRIMARIA

PREVENCIÓN SECUNDARIA

PREVENCIÒN TERCIARIA

PROMOCIÒN DE LA SALUD

PROTECCIÒN ESPECIFICA

DIAGNOSTICO TEMPRANO

TRATAMIENTO OPORTUNO

LIMITACIÒN DEL   DAÑO

REHABILITACIÒN

Educación a la gestante en cuanto a la importancia de la realización del tamiz neonatal.

Se deberá brindar consejería genética a las madres con antecedente de hijo con hiperplasia suprarrenal congénita, ya que existe un riesgo de 25$ en cada embarazo de que se presente esta enfermedad.

Realizar tamiz neonatal entre el 3er y 5to día de vida.

El diagnostico de sospecha se establece con un tamiz con resultado de 17-OPH mayor a los valores de corte establecidos por peso al nacer.

Peso >2500 gramos:80nmol/L

Peso >1500-2499 gramos:180nmol/L

Peso <1500 gramos:250nmol/L.

El diagnostico definitivo se realiza mediante la medición de 17-OPH en plasma con técnica de radioinmunoanálisis.

La hidrocortisona es el manejo de elección por su equivalencia al cortisol endógeno. En caso de no contar con hidrocortisona oral, se pueden utilizar otros glucorticoides como: Prednisolona o prednisona.

En caso de la variedad perdedora de sal, además del tratamiento con glucorticoide necesitara mineralocorticoide como la fludrocortisona.

Attender al recien nacido clasificado Como caso probable, por el pediatra, para su valoracion medica y toma de muestra para studio de Certeza diagnostica, en las primeras 72 horas de que fue localizado y referido.

Iniciar el trataiento en los casts confirmed antes de los 30 dies de vida.

Ante un resultado confirmado, interconsulta al servicio de Endocrinologia pediatrica para inicio de tratamiento.

Realizar seguimiento clinic de los casos con la periodicidad recommendada en la guia de práctica clínica.

Realizar contrarreferencia al Segundo nivel de  atencion para continuar con el control del caso, si asi lo amerita.

PRIMER NIVEL

SEGUNDO NIVEL

TERCER NIVEL

CUARTO NIVEL

QUINTO NIVEL