GENITALES AMBIGUOS: INCIDENCIA, PRESENTACION DE UN CASO CLINICO, ORIENTACION DIAGNOSTICA Y RECOMENDACIONES

TALLER “GENITALES AMBIGUOS: INCIDENCIA, PRESENTACION DE UN CASO CLINICO, ORIENTACION DIAGNOSTICA Y RECOMENDACIONES”.

1. PORQUÉ SE DEBEN INVESTIGAR LOS RIÑONES Y LAS GLÁNDULAS SUPRARRENALES EN CASO DE GENITALES AMBIGUOS?

A partir del mesotelio intermedio del esbozo genital que se forma en una de las etapas en el desarrollo del sistema renal (mesonefro), se forman dos conductos: mesonefrico que al ser estimulado por la testosterona  se forma el epidimo, vesícula seminal, conducto deferente y eyaculador;  y paramesonefrico que al ser estimulado por la Hormona antimulleriana se forma el útero, trompas de Falopio y la parte posterior de la vagina. La ausencia de las enzima 5 alfa reductasa,la  mutación de  proteínas de los genes que codifican o inducen la diferenciación de estas hormonas y sus receptores afectan a la formación de genitales externos e internos femenino y masculino.

1.  QUÉ ES LA DISGENESIA GONADAL ASIMÉTRICA?

Falla gonadal primaria producida por la falta de estímulo gonadotrofico por      error hipotalámico, deficiencia en la producción de andrógenos o defecto en la recepción de estos, déficit de alfa -5 reductasa, y  déficit de AHM.

1. A QUÉ EDAD GESTACIONAL EMPIEZA LA HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA (H.S.C.) Y PORQUE? CUÁL ES SU ETIOLOGÍA?

Empieza aproximadamente en la semana 12; se produce por la excesiva exposición a los andrógenos en el primer trimestre de gestación en la mujer 46 XX que produce la hipertrofia del clítoris con fusión de labios y apariencia única del seno urogenital  y cuando el exceso de andrógeno ocurre después del primer trimestre provoca la hipertrofia de clítoris con apariencia de micropene.

1. CUÁL ES EL TRATAMIENTO DE LA H.S.C. ?

Administración  de hormonas administrando hidrocortisona, mineralocorticoides y extra sal; pero también hay un tratamiento quirúrgico de corrección plástica a las niñas (la cirugía depende del grado de virilización).

1. QUÉ ES LA CROMATINA SEXUAL?. PARA QUÉ SE UTILIZÓ EN EL CASO CLÍNICO?. CUÁL ES LA UTILIDAD CLÍNICA ACTUAL?

• Engrosamiento de la cromatina que aparece en el núcleo de las células de los individuos que tienen dos cromosomas sexuales X, tal como ocurre en el sexo femenino, las células con cromosomas sexuales XY, no presentan este corpúsculo de barr, ya que el único cromosoma X que contienen se ha desespiralizado. 
• No se consideró pertinente
• Se usa muy poco ya que su interpretación es algo compleja, pero este permite identificar la presencia del cromosoma X en recién nacidos con genitales externos no definidos para obtener el diagnóstico de sexo en un individuo intersex.

1. CON BASE EN LOS ARCHIVOS DE CLASE, DESCRIBA 5 CAUSAS QUE ORIGINAN LA REVERSIÓN SEXUAL XY?.

Causas de reversión sexual XY:

-        Mutación o ausencia del gen TDF en el cromosoma Y, y de los genes DAX1, SOX9, TW y SF1

-         Proteínas y receptores de proteína  anormales que el gen TDF codifica.

-        Mutación o delección en la región SRY

-        Deficiencia de la enzima 5-alfa-reductasa

-        Insensibilidad a los andrógenos.

1. PORQUÉ SE DEBE INVESTIGAR LA RELACIÓN ENTRE EL FALO Y UNA POSIBLE HIPOSPADIA EN CASO DE GENITALES AMBIGUOS CON MICRO PENE O CON HIPERTROFIA DEL CLÍTORIS?

Se debe investigar por la relación que tiene cada una y esto va ayudar a lograr una virilizacion. A partir del método FISH, la ecografía abdominal y pelviana que busca la presencia de genitales femeninas al igual que estructuras gonadales y también permite posibles malformaciones renales. Despues que se hace la investigación se puede asignar el sexo. En el caso de un RN aparentemente masculino con criptorquidia, se debe realizar un estudio cromosómico a fin de descartar pseudohermafroditismos.

...