Generalidades genética humana

INTRODUCCIÓN

La genética es una disciplina científica que se encarga del estudio de la herencia. Ejerce un protagonismo dentro de la biología debido a que es esencial para el estudio de la vida animal, vegetal y microbiana. (Griffiths, Miller, Suzuki, & Lewontin, 2002) Su estudio es amplio y complejo, por lo cual es necesario el conocimiento de las bases de la genética para su futura comprensión.

En este escrito se analizarán algunos conceptos básicos como los cromosomas, su estructura, el empaquetamiento y la función que ejercen dentro del ciclo celular; también se hablará de los ácidos nucleícos, su estructura, los distintos tipos que existen y la función que desempañan. Por último, se abordará el dogma central de la biología, replicación, transcripción y traducción; se describirá cada mecanismo y los elementos que en ellos participan.

Cromosomas

Los cromosomas están compuestos por el DNA duplicado y condensado que se observan en las células que se realizan en una división. Se encuentran en el interior del núcleo de las células eucariotas por la propiedad que tienen de teñirse con algunos colorantes. Así también definido el cromosoma eucariota como la relación que existe entre DNA, histonas y cromatina. Por lo que está en el DNA unido a las proteínas, en especial las histonas. Está conformado por diferentes unidades repetidas, constituidas por nucleosomas, que es la unidad estructural de la cromatina y en cada uno de ellos hay ocho moléculas de histonas alrededor de un segmento de DNA, de los cuales, va formando un enrollamiento de una vuelta y tres cuartos. Cada nucleosoma se conecta al siguiente por un fragmento de ADN, formando una cadena de nucleosomas, similar a un collar de perlas. La cadena de nucleosomas se enrolla formando un solenoide que a su vez se pliega para dar lugar a una fibra de cromatina que es compactada una vez más hasta dar lugar a los brazos de los cromosomas. (Klug W. , Cummings, Spencer, & Palladino, 2013) El filamento elemental en los nucleosomas, enrolla y forma esta hasta que se hace visible a través de los mismos cromosomas a vista de un microscopio electrónico y es mejor llamada como la fibra de cromatina. (Lisker, Zentella, & Grether, 2013) La compactación final del ADN en el cromosoma es de 500 veces. (Padilla-Nash & Thomas, 2009)

Cuando se observa a los diferentes aspectos físicos del mismo componente del cromosoma es que tienen un tamaño y una forma característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma. Con centrómeros situados en posiciones diferentes a lo largo de los mismos. A ambos lados del centrómero se sitúan los brazos cromosómicos, mayormente en los extremos cromosómicos, telomeros. Dependiendo de la posición del centrómero, los brazos tienen longitudes relativas distintas. Se diferencian entre sí, con centrómeros situados en posiciones diferentes a lo largo de los mismos. En esta clasificación se define como metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos o telocéntricos de acuerdo con la localización del centrómero. (Klug W. , Cummings, Spencer, & Palladino, 2013)

Cada especie tiene su propio número característico de cromosomas. Al igual que muchas especies de animales y plantas, los seres humanos son diploides (2n), lo que significa que la mayor parte de sus cromosomas vienen en juegos conocidos como pares homólogos. Los 46 cromosomas de una célula humana están organizados en 23 pares y los dos miembros de cada par se dice que son homólogos uno del otro. (Lisker, Zentella, & Grether, 2013)

Para cada cromosoma con una longitud y una situación del centrómero específicas, existe otro cromosoma con rasgos idénticos. Es decir, tienen un único miembro de cada pareja de cromosomas homólogos durante gran parte de su ciclo. Hay que advertir también que cada uno de los 46 cromosomas tiene claramente una estructura doble, con dos cromátidas hermanas en paralelo unidas por un único centrómero. (Fernández Peralta, 2000) Si se permitiera que estos cromosomas continuaran dividiéndose, cada pareja de cromátidas hermanas, que son idénticas entre sí, se separarían hacia dos nuevas células cuando continuase la división. Las parejas de cromosomas homólogos tienen una semejanza genética importante. Tienen genes idénticos, situados en el mismo lugar a lo largo del cromosoma, al que se denomina locus. Por ello, tienen idéntico potencial genético, que hace presente en los organismos con reproducción sexual. (Klug W. , Cummings, Spencer, & Palladino, 2013)

Un solo cromosoma homólogo de cada par, va a definir al espermatozoide y el ovulo, estos cromosomas se dice que son haploides (1n). Cuando uno se fusiona con el otro, su material genético se combina para formar un conjunto diploide completo de cromosomas. Así, para cada par de cromosomas homólogos en el genoma, uno de los homólogos proviene de la madre y otro del padre. Por ello, da como consecuencia de la herencia biparental. Los miembros de cada par de genes, aunque influyen en el mismo carácter, no son necesariamente idénticos. Por diferentes individuos de la misma especie, pueden existir demasiadas alternativas del mismo gen, llamados alelos. Los conceptos de número haploide, número diploide y cromosomas homólogos son importantes para entender la meiosis. Durante la formación de los gametos, o de las esporas, la meiosis reduce el número diploide de cromosomas al número haploide. Por lo que cada uno de las parejas de cromosomas formara un haploide completo. Ya que después de la fusión de los gametos se restablecerá a un diploide, a lo que de acuerdo esto el material genético durará generaciones. (Klug W. , Cummings, Spencer, & Palladino, 2013)

A su definición de los cromosomas sexuales, se clasifican en el X y Y, determinando el sexo biológico de una persona: XX especifica femenino y XY especifica masculino. Estos cromosomas no son homólogos verdaderos y son una excepción a la regla de los mismos genes en los mismos lugares. Aparte de regiones pequeñas de similitud necesarias durante la meiosis, o producción de células sexuales, los cromosomas X y Y son distintos y portarán genes diferentes. (Cienfuegos, López, & Castro, 2011)

Ácidos Nucleicos

La estructura específica de las proteínas dentro de nuestros cuerpos, está guardada en un conjunto de moléculas llamadas ácidos nucleicos. (Carpi, 2003) Estos ácidos nucleicos son moléculas muy grandes que tienen dos partes principales. La columna vertebral del ácido nucleico está formada de moléculas alternadas de azúcar y de fosfato que están unidas en una larga cadena. (Carpi, 2003)

Son moléculas muy grandes y complejas,

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