Genetics.

realizan personas fenotípicamente normales. Estas personas quieren saber si

sus hijos aún no nacidos estarían afectados, o si es posible que acaben

desarrollando los síntomas de una enfermedad de manifestación tardía. El

diagnóstico presintomático puede descubrir en individuos sanos (prepacientes

genéticos), la presencia de un gen o genes responsables de enfermedades, y

conocer el riesgo de desarrollarlas en el futuro. Además, esos tests pueden

revelar información genética no sólo sobre la salud de un individuo, sino

también de los miembros de su familia. En efecto, durante siglos, la medicina

se ha preocupado de curar y continúa así en la mayor parte del mundo. En la

actualidad, sin embargo, la medicina se ha fijado, como último objetivo,

prevenir más bien que curar. Pero para prevenir es preciso predecir. Así nació

la medicina predictiva, que es el primer acto de la medicina preventiva (J.

Dausset, 1995). Por definición, la medicina predictiva estudia a los sujetos

sanos, futuros pacientes, e investiga la predisposición a diversas enfermedades

y los riesgos de aparición de una afección determinada. Este riesgo puede ir

desde la casi certidumbre a la simple probabilidad más o menos elevada. Se

suele diferenciar predisposición de presintomático. Si el test genético identifica

una predisposición a una enfermedad, la enfermedad puede o no puede

producirse. Por el contrario, un test genético que detecta un desorden

presintomático, identifica una condición que ya está presente, aunque sus

síntomas aún no se hayan desarrollado (Pokorsky, 1995). Como antes hemos

comentado, el término predictivo, que denota la detección precoz de un gen

que puede más tarde causar una enfermedad, hay que entenderlo con ciertas

cautelas. Los agentes ambientales pueden afectar a la expresión de los genes.

Aunque algunos tests genéticos predicen con relativa exactitud si un portador

desarrollará en el futuro una determinada enfermedad, en la mayoría de los

casos la no presencia de una mutación no garantiza estar libre de la

enfermedad e incluso cuando se logra identificar los genes responsables de la

afección, los factores ambientales pueden ejercer una fuerte influencia en la

expresión de esos genes y, en consecuencia, en el

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