Insuficiencia adrenal (Enfermedad de Addison)

Insuficiencia adrenal (Enfermedad de Addison)

1.- Condición medica

Introducción

La insuficiencia adrenal en una condición compleja con numerosas causas diferentes que pueden resultar con una morbilidad y mortalidad considerable si la enfermedad se deja sin diagnosticar o sin tratar. Y su diagnóstico es a menudo difícil ya que requiere conciencia, conocimiento de los signos y síntomas y una experticia endocrinológica para hacer un diagnóstico y un tratamiento adecuado. La condición ocurre con una frecuencia de 110-120 casos por millón de personas, con la incidencia exacta entre atletas no conocidos.

La insuficiencia adrenal primaria es debido ha:

Disfunción de las glándulas adrenales, la cual puede ser congénita o adquirida. La enfermedad congénita puede resultar de una hipoplasia o hiperplasia adrenal. La hiperplasia adrenal congénita (HAC) resulta de una deficiencia de una de varias enzimas requeridas para la síntesis de cortisol. El desorden más prevalente en HAC es la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (1:10,000-18,000 nacimientos) la cual existe en una forma clásica que se manifiesta en la niñez temprana, subdividido en una pérdida de sal y una virilización simple, y forma no clásica (manifestada solo en la niñez tardía o la adultez temprana). El tipo más común de la insuficiencia suprarrenal primaria de forma adquirida es idiopática debido principalmente a una destrucción autoinmune de la corteza suprarrenal. En países en desarrollo, la tuberculosis es otra de las principales causas, mientras otras infecciones también pueden destruir el tejido glandular activo.

Insuficiencia suprarrenal secundaria:

(También es llamada insuficiencia suprarrenal “central”) es más comúnmente iatrogénica, causada por una supresión del eje hipotálamo-hipófisis (EHH) debido a un uso exógeno de glucocorticoesteroides. Esta causa es particularmente relevante en atletas  debido al uso frecuente de glucocorticoides no aplicados por vía sistémica y una absorción impredesible en la circulación. El tratamiento local para enfermedad musculo esquelética puede, de  hecho, inhibir o suprimir el EHH. Con el tratamiento diario por vía oral, la supresión del EHH puede ocurrir dentro de 2 semanas de tratamiento.

El diagnóstico y la elaboración terapéutica en la insuficiencia suprarrenal de cualquier causa difieren dependiendo de la presentación ya sea con una crisis aguda o una evolución lente de la enfermedad

2.- Diagnostico

A. Historia medica

La anamnesis debe confirmar el tiempo de inicio, si fue un inicio agudo/ o como enfermedad crónica

Enfermedad congénita: los pacientes femeninos con una enfermedad clásica de deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa puede presentar virilización de los genitales al nacimiento. Los pacientes del sexo masculino podrían irse sin diagnosticar, hasta que ellos presentan una crisis de perdida de sal dentro de la primera o la tercera semana de edad, reflejando el grado de deficiencia de mineralcorticoides. Los pacientes masculinos sin pérdida de sal se presentan con una pubertad precoz (vello púbico, crecimiento acelerado a los 2-4 años de edad). Loa pacientes femeninos con la forma no clásica de HAC muestra signos de hiperandrogenismo de la pubertad tardía mientras los pacientes masculinos pueden ser muy poco sintomáticos

En una crisis aguda, la anamnesis es de particular importancia y junto con los hallazgos sobre la exploración representa el pilar principal de un diagnostico presuntivo que requiere que el tratamiento se inicie inmediatamente después de obtener muestras de sangre.

Crisis aguda: resulta de la exacerbación de una insuficiencia crónica debida a una severa Infección, sepsis, coagulación intravascular diseminada o cirugía. Otra causa importante, particularmente en atletas, puede ser la retirada abrupta de esteroides.  El paciente está gravemente enfermo, deshidratado, hipotenso, hipoglucémico y con alteraciones mentales

Insuficiencia crónica: puede manifestarse por sí mismo como fatiga crónica, debilidad, cansancio, anorexia, pérdida de peso, nausea, diarrea, o constipación e hipotensión ortostatica con mareo o episodios de sincope. Después de la retirada de la terapia de glucocorticoesteroides, los pacientes típicamente sienten frio, tiene dificultad de concentración, tienen dolor óseo y muscular y dolor de cabeza. En la insuficiencia adrenal en los atletas, el pobre desempeño puede ser observado pero compensado por un entrenamiento rígido.

B. Criterios diagnósticos

El diagnóstico de la insuficiencia adrenal exige la síntesis de la historia clínica con examen psiquiátrico, sostenido por unas mediciones y pruebas de laboratorio

Los hallazgos físicos en una insuficiencia adrenal crónica (IAC) son delicados.

Hiperpigmentación se presenta en insuficiencia adrenal primaria (IAP) (a menudo en áreas no expuestas al sol como pliegues palmares, axilas etc.), pero no ocurre en la insuficiencia adrenal secundaria (central) debido a una supresión crónica de CRH y ACTH por corticoesteroides exógenos

En la insuficiencia aguda, la hidratación, hipotensión, hipoglicemia, y el estado mental alterado están presentes. Con un déficit de miralcorticoides, el paciente puede estar hipovolémico, hipotenso y taquicardico. Y la hipotensión ortostatica también es visto con frecuencia

Mediciones de laboratorio

• Recuento de glóbulos completo:  linfocitosis relativa y neutropenia, eosinofilia
• Nitrógeno ureico en sangre, creatinina
• Electrolitos: hiponatremia con o sin hipercalemia es lo más comúnmente encontrado en la insuficiencia adrenal primaria y ocasionalmente en la secundaria.
• Una prueba rápida de glucosa en sangre: hipoglicemia particularmente en niños o atletas durante/después del ejercicio

Cortisol sérico

El diagnóstico es confirmado si el nivel de cortisol sérico es medido entre las 8 horas y 9:30 horas después de una carga nocturna rápida de cortisol es <3µ/dL.  Los valores por debajo de 18µ/dL en la presencia marcada de la elevación de la concentración de la ACTH y renina plasmática, son sugestivas de insuficiencia adrenal y requiere de una investigación adicional. Concentración de ACTH plasmática: La ACTH puede estar disminuida  o normal (insuficiencia adrenal central) o incrementada (insuficiencia adrenal periférica).

Concentración de renina y aldosterona plasmática

Niveles de 15-hidroxiprogesterona: una marcada elevación (>242.4nmol/L) es un indicador diagnostico clásico de la deficiencia de 21-hidroxilasa o 11β-hidroxilasa.    

Pruebas

• Prueba de estimulación de CRH: esta prueba es superior
• Prueba de tolerancia a la insulina
• Pruebas sobre anticuerpos
• Estudios de imagen

C. información médica relevante

En la enfermedad crónica, los síntomas del paciente en el transcurso del tratamiento a traves del tiempo debe ser documentado y reportado por el médico tratante

3.- el mejor tratamiento medico

El pilar de cualquier tratamiento para insuficiencia adrenal es la sustitución con glucocorticoides. Los pacientes con deficiencia adicional de mineral corticoides pueden requerir acetato de fludrocortisona.

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