Investigacion

1.1 Planteamiento del problema

Los posibles problemas que puede causar la enfermedad a las personas que viven con ella son:

Posible pérdida de la audición ya que los huesos principales del oído sufren fracturas ya que estos son los huesos más pequeños de nuestro cuerpo esto se da mayormente en el tipo I y tipo III de Osteogenesis Imperfecta.

Insuficiencia cardiaca en el tipo II

Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica

Problemas con la medula espinal y el tronco encefálico

Deformidad permanente ya que si hay cirugía para corregir un poco las deformidades pero estas no son corregidas en su totalidad y quedan con deformidades menores

Los padres enfrentan muchos desafíos.

Un bebe con OI debe ser manejado con mucho cuidado. Los padres se tienen que dar cuenta de que en muchas ocasiones, no es posible evitar las dolorosas fracturas.

Sus huesos son muy frágiles y se pueden romper con muy poca presión.

Se debe de tener especial cuidado con los huesos largos como los de los brazos, piernas y costillas.

No se debe levantar tomándolo por debajo de los brazos y nunca se debe jalar de sus piernas o brazos cuando se mueve a un niño con OI es posible que cause una fractura muy dolorosa

Cuando estas fracturas logran cerrarse un poco, son menos dolorosas y entonces es más fácil mover al niño el problema es cuando se deja el niño en una sola posición puede causar erupciones o incluso lesiones en la piel.

Los bebe con OI se encuentran muy fastidiados en las altas temperaturas y generalmente sudan mucho. Y hay que ser muy selectivo a la hora de comprarle la ropa al bebe

1.2 Enunciado del problema

¿Es la Osteogenesis Imperfecta la causa de muerte de los niños en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom?

1.3 Justificación

Como grupo escogimos este tema para que las personas estén mejor informadas acerca de todas las enfermedades existentes que pueden llegar a afectar a su familia.

Los pacientes que recibirán previamente su tratamiento adecuado a su caso o tipo de Osteogénesis imperfecta (OI) alcanzaran una mejoría en su salud y retroceso de su enfermedad que afecta a todo los huesos de su cuerpo que aquellos que no lo reciban.

Para que las mujeres embarazadas se hagan pruebas radiológicas y asi podrá detener la enfermedad que se reproduce en el feto en sus meses de gestación.

Todos afectados con esta enfermedad planteada llegarán a tener una madures de todo los huesos de acuerdo a su tratamiento estrictamente cumplido en el lapso, orden, medida que se ingesta el medicamento.

1.4 Objetivos

1.4.1 Objetivo General.

Conocer la importancia de la Osteogenesis imperfecta en el Hospital de Niños Benjamín Bloom en el periodo de septiembre y octubre del año 2013.

1.4.2 Objetivos Específicos.

Investigar los tipos de OI que más afectan las vidas de los niños salvadoreños

Concientizar a los estudiantes sobre la OI para un futuro acercamiento en su vida profesional

2.1 Marco teórico

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación);, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

Las causas posibles de las enfermedades geneticas pueden venir por Mutación, es decir por cánceres. Por Trisonomia de los cromosomas como el síndrome de Down, o por duplicación de una parte del cromosoma, síndrome de cromosoma X frágil. También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que hemos heredado de los padres.

Algunas de estas enfermedades son: Fibrosis quística, Síndrome de Down, Síndrome de Williams y Síndrome de Turner.

Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivo o curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria. Una vez realizado el diagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación de medidas paliativas. También es posible realizar Terapia preventiva de patología genética.

En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones genéticas.

Consideraciones de las enfermedades Genéticas.

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.

Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.

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