LAS MUTACIONES

Son cambios en el número de cromosomas propios de la especie. Este tipo de mutaciones también recibe el nombre de aberraciones o variaciones cromosómicas. Hay dos tipos:

Poliploidía: consiste en que la serie haploide del cromosoma se repite más de dos veces. Se produce cuando no se da la meiosis. Los individuos con un número impar de series cromosómicas van a ser estériles. La poliploidía es mucho más frecuente en vegetales que en animales, además para los primeros suele ser beneficiosa, porque se obtienen variedades mucho más productivas o resistentes.

Aneuploidía: consiste en que algún cromosoma está de más o de menos en la dotación cromosómica de la especie. En la meiosis no se va a separar la pareja de cromosomas homólogos y así tenemos un cromosoma de más (trisomías) en una serie y un cromosoma de menos en la otra (monosomía)

Enfermedades de las trisomías

Síndrome de Down o mongolismo: se acompaña de un retraso mental y físico y se debe a que el individuo presenta 47 cromosomas. El cromosoma de más aparece en la pareja 21. Se da en un 0'15% de la población y cuando las embarazadas tienen más de 40 años la posibilidad aumenta al 1 ó 2%.

Síndrome de Klinefelter: solo afecta a machos. Tiene una frecuencia del 0'2%. Afecta a los cromosomas sexuales. El individuo tiene 44 autosomas y será XXY. Va a ser de sexo masculino, pero es estéril, tiene glándulas mamarias, testículos pequeños y un desarrollo esquelético poco proporcionado.

Síndrome de duploY o de la criminalidad: es una variante del anterior. Los machos son XYY y se caracterizan por ser muy violentos.

Enfermedades monosómicas

Síndrome de Turner: son mujeres con 45 cromosomas. Son X0, les falta un cromosoma X. Son mujeres con rasgos femeninos infantiles, tienen los ovarios y el útero atrofiados. Es un caso con baja frecuencia entre la población.

Mutaciones génicas

Son las verdaderas mutaciones. Son cambios en la constitución química de los genes (en los nucleótidos), estos cambios no son observables.

Cuando un gen muta se le llama mutante y este se transmite a la generación siguiente. El gen parental es el silvestre.

Estas mutaciones tienen una frecuencia de aparición muy baja, pero varía según las especies. Hay tres tipos de mutaciones:

Regresivas: producen un efecto negativo o incluso la muerte. Ej: los genes letales en homocigosis.

Progresivas: producen un efecto positivo.

Indiferentes o silenciosas: no son ni positivas ni negativas.

En un individuo haplonte cuando ocurre una mutación se expresa siempre.

Las mutaciones son importantes en el estudio del cáncer, ya que una célula puede mutar en una sola base y pasar a ser cancerosa.

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