La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación
Enviado por Juanita Puente • 12 de Agosto de 2017 • Síntesis • 549 Palabras (3 Páginas) • 176 Visitas
|
|
INTRODUCCIÓN
La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación, 90% de las alteraciones corresponden a la hemofilia A en la cual existe una deficiencia del factor de coagulación VIII, y a la hemofilia B que se debe a deficiencia del factor de coagulación IX. Existen casos en los que estas deficiencias involucran más de un factor, estas son llamadas hemofilias combinadas.
Las personas con esta condición no son más propensas a tener sangrado, pero sí lo son a sangran durante un periodo más prolongado que las personas sin hemofilia.
Aproximadamente, por cada diez mil personas, nace una con hemofilia, por lo cual es una condición infrecuente.
La hemofilia es hereditaria, se transmite a traves de los genes de la madre y el padre. Aunque a veces, esta ocurre sin que hayan antecedentes familiares (hemofilia esporádica).
CONTENIDO
La hemofilia se encuentra dentro de la clasificación de los trastornos de la coagulación, en este trastorno, las personas tienen un tiempo de sangrado prolongado a diferencia de las personas sanas. Esta afecta a 1 de cada 10,000 personas. Los tipos más comunes son la hemofilia A y hemofilia B, en los cuales existe una deficiencia de los factores de coagulación VIII y IX respectivamente.
HEMOFILIA A
Es la más común representando 70-80% de los pacientes con hemofilia, esta se debe a una deficiencia en el factor VIII de la coagulación. Al igual que cualquier otra hemofilia, es caracterizada por una tendencia a la hemorragia, ya sea espontanea o provocada.
Tiene un carácter de transmision recesivo ligado al cromosoma X, en ese gen se encuentra el defecto, por lo tanto, las mujeres son las portadoras de ese gen y pueden transmitirlo a la mitad de las hijas, sin embargo, son la mitad de los hijos los que padecerán de esta enfermedad.
HEMOFILIA B
Se caracteriza por deficiencia del factor IX, y se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X, siendo tambien transmitida por mujeres y padecida por los hombres. Se calcula que se observa en 3-4 personas en un millón.
¿Cómo se hereda la hemofilia?
Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos varón tendrá hemofilia. Todas las hijas portarán el gen de la hemofilia.
Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras. A veces muestran signos de la hemofilia, y pueden transmitirla a sus descendientes.
...