Laboratorio De Genetica

PRACTICA N° 1

1. ¿QUE ENTIENDES POR INDIVIDUOS AFECTADOS E INDIVIDUOS PORTADORES?

Un individuo afectado es aquél que ha manifestado una enfermedad determinada con sus signos y síntomas patognomónicos que le fue heredada de alguno de los progenitores o de ambos.

Un individuo portador es aquél que en su cariotipo o en sus cromosomas presenta el gen codificador para cierta enfermedad hereditaria, pero que se ha inactivado y por lo tanto no manifiesta la enfermedad, no se hace evidente. Aun así porta el gen malo o defectuoso, por así decirlo. El ejemplo más claro y evidente es la hemofilia.

2. ¿QUE SON CARACTERES GENETICOS?

Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.

Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.

3. ¿QUE SON ALELOS?

Los alelos (alelomorfos) son formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de cromosomas homólogos. Los alelos se segregan durante la meiosis y el hijo sólo recibe uno de cada par de alelos de cada progenitor.

4. EXPLICAR Y GRAFICAR CON ARBOLES GENEALOGICOS EJEMPLOS DE:

A. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE:

La palabra "autosómico" significa que el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son del sexo). O sea: las enfermedades hereditarias que guardan relación con autosomas, afectan con iguales probabilidades a varones y a hembras. El vocablo "dominante" significa que el gen con la mutación "domina" sobre la copia normal del gen (recuérdese que tenemos los genes por pares, una copia de cada padre). En los desórdenes autosómicos dominantes, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.

B. HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA:

El modelo hereditario autosómico recesivo tiene algunas similitudes y algunas diferencias cuando se le compara con el modelo autosómico dominante (descrito en el capítulo anterior). De la palabra autosómico se deduce que el defecto génico está situado en un autosoma y es igualmente probable que estas enfermedades ocurran en varones y en hembras. Difieren de las enfermedades dominantes en que se ha de tener dos copias del gen defectuoso para padecer los síntomas de la enfermedad. Las personas sólo desarrollan síntomas de la enfermedad cuando ninguna de las dos copias de un gen recesivo es normal y trabaja correctamente. Las formas recesivas más corrientes de ataxia son la de Friedreich y la ataxia Telangiectasia.

C. HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X:

El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectada. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante ligada al cromosoma x, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.

D. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X:

El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, basta una sola copia del alelo normal para que no se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma x trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad, mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos. Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad.

E. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA Y

Término utilizado para definir el tipo de herencia en el cual los genes, encontrados en el cromosoma Y, son directamente traspasados a los descendientes masculinos. Esto sucede puesto que el cromosoma Y solo puede provenir del macho (al menos en la especie humana), ya que la hembra carece de éste dentro de su genotipo. Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, y el gen se encuentra en el cromosoma y, solo se necesita una copia para que se exprese la enfermedad.

PRACTICA N° 2

1. DEFINE BREVEMENTE LO SIGUIENTE:

A. Kinetochoro :Es una estructura proteica donde se anclan los microtúbulos (MTs) del huso mitótico durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis). Está localizado en una zona específica del cromosoma, el centrómero.

B. Cromosoma: cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis)

C. Satélite: Segmento terminal de un cromosoma separado del resto del mismo por un filamento cromátido muy fino.

D. Cariograma: Apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio.

E. Haploidia: El número de cromosomas de los gametos se conoce como número haploide (n). Utilizando una notación abreviada, el número haploide se designa como n

F. Complemento cromosómico: Conjunto de cromosomas que representa el genoma de una especie, formado por un miembro de cada uno de los pares de cromosomas homólogos característicos de las células somáticas de una especie diploide.

G. Cromosoma acrocèntrico: Un cromosoma acrocéntrico es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q).

H. Mitosis: es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucarióticas y que procede inmediatamente a la división celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico.

I. Monosomía: En Genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1 y tal condición se denomina monosomía.

J. Aneuploidía: cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico

K. Cromátide: La cromátide es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero, es decir, la cromátide es toda la parte a la derecha o a la izquierda del centrómero del cromosoma.

L. Cromómera: Un cromómero es un disco coloreable que, en el cromosoma, contiene un número más o menos elevado de genes. Los cromómeros alternan con zonas que no fijan los colorantes. Se hacen visibles en un cromosoma durante la profase de la meiosis y la mitosis.

M. Tallo o Talo: Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico.

N. Cariotipo: Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografía y ordenarse por su tamaño, de mayor a menor, y por la posición del centrómero. Esta distribución ordenada de los cromosomas recibe el nombre de ideograma.

O. Constricción secundaria: Son constantes en su posición y tamaño, resultan útiles para identificar un cromosoma en particular. Es un estrechamiento que aparece al final de las cromátides.

P. Genoma: El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular y que codifica para él. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas.

Q. Cromosoma telocéntrico: Un cromosoma telocéntrico como tal no existe. Supuestamente en este tipo de cromosomas el centrómero está localizado en un extremo del mismo, pero la región telocéntrica no permite

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