Los cromosomas humanos

Los cromosomas humanos

Herencia genética.

La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.1

Herencia autosómica dominante

Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecido debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplastia. Se pueden heredar desde color de ojos, cabello, masa muscular hasta patrones de conducta.

Herencia autosómica recesiva

El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Se denomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs

Herencia ligada a X y ligada a Y

El mapa genético del ser humano está conformado por 23 pares de cromosomas, el par número 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el par de cromosomas número 23 está representado por XY en el varón y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varón mientras que la mujer aporta cromosomas X, si en la fecundación del óvulo el espermatozoide lleva información Y el producto de la gestación será un varón (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene información X el producto será mujer (XX).

Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotos.

Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. Este desorden ganó reconocimiento a medida que viajó a través de familias reales, notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido. La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotos como en homocigotas. Como se trata de herencia ligada a X, habrá una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de la herencia autosómica. Un ejemplo de un rasgo ligado a X es el síndrome de Coffin-Lowry, que es causado por una mutación en un gen que codifica para una proteína ribosoma. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y craneofaciales, retraso mental y baja estatura.

Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivación de X, que es cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por

genes en el cromosoma X. El mecanismo de inactivación de X ocurre durante la etapa embrionaria. En personas con desórdenes como trisomía X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la inactivación de X desactivará todos los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo. La inactivación de X no sólo se limita a las mujeres: hombres con el síndrome de Klinefelter, que tienen un cromosoma X extra, también sufrirán inactivación de X para tener sólo un cromosoma X completamente activo.

La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y. Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras características ligadas a Y. El análisis genético poblacional del cromosoma Y permite conocer las líneas de ascendencia patrilineal (véase Adán cromosómico).

LA CONDUCTA HUMANA

La mayoría de los psicólogos de hoy convienen en que el objeto propio de las ciencias psicológicas es la conducta humana. Pero, por “Conducta humana” se entienden muchas cosas, además de poder ser enfocada desde muy diversos puntos de vista. Conducta humana es la lucha por la vida del recién nacido prematuro. Artistas, científicos, profesores, políticos, ejercitan la conducta humana cuando aplican sus conocimientos y destrezas a sus tareas correspondientes. Conducta humana son las fantasías de un niño, los sueños del adolescente, las alucinaciones del alcohólico. La conducta humana se conoce bien, pero se comprende poco. Cuando hablamos de conducta, aludimos primeramente, a las actividades claras y evidentes observables por los demás: su caminar, hablar, testicular, su actividad cotidiana… a esta conducta se le denomina conducta evidente por ser externamente observable.

Interpretación científica de la conducta

Para hacernos cargo de cualquier problema humano debemos intentar comprender primero la conducta humana de un modo científico.

¿Qué quiere decir esto?

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