Malformaciones Recien Nacido

INTRODUCCIÓN

El embarazo es una situación especial en la vida de una mujer, pero, a su vez, es también una situación muy natural. Por ello, es cierto que el cuerpo está preparado para adaptarse a los cambios que se van a producir. Sin embargo, no hay que tener menos cuidado que normalmente, ya que, sobre todo las primeras semanas, la mujer debe cuidarse especialmente para traer perfectamente al bebé que está esperando.

En situaciones ajenas al conocimiento de la madre se pueden producir alteraciones en la formación del feto, muchas veces estas anomalías pueden provocar un daño irremediable en la vida de este nuevo ser humano.

Las expresiones, defecto congénito, malformación genética y anomalía congénita son términos sinónimos que se usan para describir los trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes en el momento del nacimiento. Los términos empleados para describir el estudio de estas enfermedades son “teratología” (del griego teratos, monstruo) y dismorfologia.

Las anomalías estructurales más importantes afectan al 2%-3% de los niños nacidos vivos; además un mismo porcentaje adicional, del 2% al 3%, se detectan en los niños hacia la edad de 5 años.

Las anomalías congénitas son la principal causa de mortalidad infantil y representan aproximadamente el 21% de las muertes en menores de 1 año. Son la quinta causa más importante de años potenciales de vida perdidos antes de los 65 años y contribuyen de manera importante a la discapacidad. Además, no discriminan; las tasas de mortalidad debidas a anomalías congénitas son las mismas para los asiáticos, africanos, estadounidenses, latinoamericanos, blancos y los indios americanos.

En el 40% al 60% de los casos que presentan una anomalía congénita se desconoce la causa.

Los factores genéticos, como las anomalías cromosómicas y las mutaciones genéticas, explican cerca del 15% de estos defectos; los factores ambientales producen un 10%; una combinación de influencias genéticas y ambientales (herencia multifactorial) produce entre un 20% a un 25%, y los embarazos gemelares causan entre un 0,5% a un 1%.

Aproximadamente el 15% de los recién nacidos presentan anomalías menores. Las anomalías estructurales, como la microtia (orejas pequeñas), las manchas pigmentadas y las hendiduras palpebrales pequeñas, no son, en sí mismas, perjudiciales para la salud, pero en algunos casos van asociadas a defectos mayores. Por consiguiente, las anomalías menores sirven de indicio para el diagnóstico de defectos subyacentes más graves.

Las malformaciones se producen durante la formación de las diferentes estructuras que conforman al sujeto, éstas pueden provocar una ausencia total o parcial de una estructura o alteraciones de su configuración normal.

Las malformaciones son debidas a factores ambientales y genéticos que actúan de forma independiente o conjunta. La mayoría de las malformaciones se originan entre la tercera y la octava semanas de gestación.

Hoy en día se disponen de diversas técnicas para valorar el crecimiento y desarrollo del feto, y así, poder prevenir las anomalías congénitas, pero las medidas de precaución hay que empezar a tomarlas antes de la concepción.

Las malformaciones congénitas son un problema de salud emergente en los países en vías de desarrollo como el nuestro, ya que en la medida que disminuye la mortalidad infantil por las patologías clásicas, tales como infecciones, enfermedades broncopulmonares, etc., las malformaciones congénitas van adquiriendo una importancia relativa cada vez mayor.

En Chile, en 1970, la mortalidad infantil era de 80 por mil nacidos vivos y la mortalidad por malformaciones congénitas de 3,5 por mil nacidos vivos. En la actualidad, la mortalidad infantil ha bajado a 10 por mil nacidos vivos, mientras que por las malformaciones congénitas han aumentado sus frecuencias al nacimiento.

Durante la última década la medicina moderna también ha convertido al feto en un paciente que puede recibir tratamientos, como una transfusión, medicamentos para una enfermedad y cirugía fetal.

Es por todo esto la importancia de un diagnóstico y tratamiento oportuno, para así poder brindarle al nuevo ser una mejor calidad de vida.

FISURA PALATINA

La nariz normal posee una columela (porción blanda, central y anterior) recta apoyada en un tabique central y recto. Los orificios nasales están formados por los cartílagos alares que nacen como un arco desde la columela y se apoyan en la base o ala nasal. Ellos son los responsables de la armonía de la punta nasal.

Inmediatamente caudal se inicia el labio superior, que presenta un músculo circular, el orbicular, que debe ser íntegro. En el centro del labio, se sitúa el filtrum (dos columnas y una depresión central) que terminan en el arco de cupido (curvo como un corazón). El límite entre el labio cutáneo y el rojo labial de la mucosa, está dado por la línea blanca.

El paladar, está formado por hueso en su porción anterior, (paladar óseo), y por tejidos blandos en su parte posterior, (paladar blando o velo del paladar).

El hueso que rodea el paladar óseo, donde están situados los dientes, es el reborde alveolar.

La parte anterior y central del paladar óseo, que contiene a los incisivos, es llamada premaxila y se extiende posteriormente hasta el foramen incisivo. La mayor parte del paladar óseo se sitúa posterior al foramen incisivo y está dado por los huesos maxilares y más posteriores, por los huesos palatinos.

El paladar blando, es muscular y móvil, está implicado en la fonación y separa la cavidad oral de la nasal. El músculo elevador del paladar y el tensor del paladar forman una cinta que va de lado a lado y son los encargados de mover el paladar.

Todas las estructuras situadas anteriores al foramen incisivo (la punta nasal, el piso nasal, el labio, la encía, el reborde alveolar y un pequeño segmento triangular del paladar óseo) forman en su conjunto el paladar primario.

Posterior al foramen incisivo, (es decir en la mayor parte del paladar óseo y en la totalidad del paladar blando), hablamos de paladar secundario, que involucra a todo el paladar.

Así, al hablar de fisura del labio en realidad estamos hablando de fisura del paladar primario, pues la fisura del labio siempre conlleva anomalías de la nariz y del reborde alveolar.

Al hablar de fisura del paladar, en realidad estamos hablando de la fisura del paladar secundario.

Si un mismo paciente presenta fisura del labio y del paladar, estaremos frente a una fisura del paladar primario y secundario

 EPIDEMIOLOGÍA Y MAGNITUD DEL PROBLEMA

La fisura palatina a nivel mundial afecta a 1 por cada

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