Mutaciones de punto

1.- En qué consiste una mutación genética o de punto?

mutación: génica se refiere a una mutación dentro de un gen.

2.- En qué consiste una mutación cromosómica?

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas

3.- Que significa una aneuploidía en el cariotipo?

aneuploidía: hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas

4.- Explica una mutación de punto e ilústralo?

mutaciones de punto

Deleciones

La deleción o pérdida de una base dentro de la región codificante de un gen, ocasiona el cambio en el sentido de los codones desde el lugar donde se pierde una base hasta el extremo 3′ del mRNA. Al igual que las adiciones se produce como resultado una proteína diferente a la originalmente codificada.

Analizando lo que dijimos anteriormente, las que desvían el marco de lectura son las más graves de todas las mutaciones de punto, ya que como en el mRNA se lee la información en forma de codones, todas las bases que se encuentren después de la mutación se corren, y por lo tanto todos los codones siguientes se modifican, produciéndose una proteína final con una secuencia de aminoácidos totalmente distinta a la original.

5.- Explica una mutación cromosómica distinto a los obtenidos en los juegos 1 y 2 agrega ilustraciones?

mutaciones cromosómicas

Deleciones

Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.

La deleción en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis, el efecto será más o menos deletéreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento perdido. En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones del cromosoma X son letales en los machos; En las hembras dependiendo del sistema de compensación de dosis génica, puede producir algunos efectos fenotípicos en el individuo heterocigótico. En la especie humana, en nacidos vivos, la deleción más frecuente y estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.

En meiosis la configuración crítica para detectar una deleción es ver un bivalente heteromorfo, o bien observar una falta de apareamiento (bucle o lazo en el cromosoma no delecionado) en un segmento intersticial.

Dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que producen las deleciones, la selección

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