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PRACTICA 1. BIOSEGURIDAD Y PREPARACION DE REACTIVOS


Enviado por   •  17 de Julio de 2019  •  Apuntes  •  16.692 Palabras (67 Páginas)  •  232 Visitas

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Acrónimos

La siguiente lista provee una serie de abreviaturas cuyo significado  es importante para el desarrollo de su formación médica.

[Agradecimiento a futurelearn]

Abbreviafions

Meaning

ABL

Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1

Array CGH

Array Comparafive Genomic Hybridizafion

BCR

Breakpoint cluster region

BRCA1 gene

Breast cancer 1, early onset gene

BRCA2 gene

Breast cancer 2, early onset gene

CML

Chronic myelogenous leukaemia

CNV

Copy number variafion

DDD

Deciphering Developmental Disorders

DNA

Deoxyribonucleic acid

DS

Down syndrome

GWAS

Genome Wide Associated Studies

HD

Hunfingdon’s Disease

MED

Mulfiple epiphyseal dysplasia

Mrna

Messenger RNA

NGS

Next generafion sequencing

PGD

Pre-implantafion genefic diagnosis

RNA

Ribonucleic acid

SNPs

Single nucleofide polymorphisms

TPMT

Thiopurine S-methyltransferase

Trna

Transfer RNA

VUS

Variant of uncertain significance

WES

Whole exome sequencing

WGS

Whole genome sequencing

PRACTICA 1.

BIOSEGURIDAD Y PREPARACION DE REACTIVOS

INTRODUCCION

Los ácidos nucleicos, tienen entre otras las siguientes propiedades fisicoquímicas que nos permitirán extraerlos, purificarlos e identificarlos:

La Absorción de luz: La presencia de Bases Nitrogenadas permiten una absorción en el espectro UV con un pico máximo a 260 nm de longitud de onda.

Propiedad Acido-básica: En solución acuosa los grupos fosfato liberaran H+, lo cual determina un pH acido del medio y una carga negativa del radical fosfato el cual dentro de la célula conforma complejo con iones Mg2+, histonas, poliaminas, etc.

Las bases Nitrogenadas tienen grupos ionizables y en el caso del DNA en la doble hélice algunos de los grupos ionizable participan en la conformación de enlaces de hidrogeno entre las bases. El DNA es estable gracias a estos enlaces entre los pH 4 a 11.

Solubilidad:

Tanto el DNA como el RNA son solubles en soluciones salinas diluidas, como cloruro de sodio 0,015M.

El DNA cuando se encuentra en forma de complejos nucleoproteicos también es soluble en cloruro de sodio NaCl en rangos de 1 a 2 M, mientras que las proteínas precipitan a concentraciones altas de sal, lo cual permitirá la separación en el proceso de extracción de los ácidos nucleicos.

Las nucleoproteínas son insolubles a 0,14M de concentración de NaCl.

El alcohol etílico grado absoluto, precipita tanto el DNA como el RNA, en tanto que el isopropanol precipita selectivamente al DNA.

Viscosidad: El DNA tiene estructura fibrilar, la doble hélice es rígida o inmensamente larga en relación a su diámetro, debido a ello las soluciones del DNA son altamente viscosas. El proceso de desnaturalización se suele observar por la pérdida de viscosidad.

Desnaturalización del DNA: El proceso de desnaturalización consiste en la

separación de las dos cadenas por rompimiento principalmente de los enlaces hidrogeno que unen las bases complementarias y los otros tipos de uniones que mantienen unidas a los pares de bases, dicha separación puede ser completa o parcial. Dentro de los agentes que son desnaturalizantes están pH muy acido o muy alcalino, calor, detergentes, soluciones de baja fuerza iónica, tratamiento del DNA con urea y diversas amidas, etc.

Extracción de ácidos nucleicos

Dentro de los agentes extractores de las nucleoproteínas se incluyen: el agua, alcoholes diluidos, soluciones de NaCl y buffers de rango de 4 a 11 de pH. En cada caso, la extracción es seguida de precipitación por sulfato de amonio saturado o cloruro de calcio diluido, los ácidos nucleicos pueden ser obtenidos por digestión de las proteínas con enzimas proteolíticas o por remoción de las proteínas por desnaturalización. Sin embargo, esta última puede alterar a los ácidos nucleicos. Los iones divalentes como el Mg2+, activan a la DNasa, por tal motivo se emplea el citrato para evitar la hidrólisis enzimática y pH 8 el cual es incompatible con su actividad biológica

El SDS actúa sobre las proteínas por tanto desnaturaliza a la DNasa, actúa también sobre los lípidos disminuyendo su tensión superficial y permitiendo su solubilización.

Objetivo

  1. Organizar el equipo de trabajo, con un manual de medidas de bioseguridad.
  2. Preparación de Reactivos en soluciones stock y 10X, para extracción de Ácidos Nucléicos.

PROTOCOLO EXPERIMENTAL

PREPARAR LAS SIGUIENTES SOLUCIONES:

  • NaCI 5M / 20 ml

-        NaCl 0.15 M 10X / 20 ml.

  • NaCl 0.15M más EDTA 0.1M pH 8.0, / 50 ml.
  • SDS al 25%/ 10 ml.
  • Solución salina-citrato (NaCl 0,015M y citrato de Na 0,0015M) /20 ml
  • Cloroformo-alcohol isoamilico (24:1)v/v
  • Alcohol efilico al 95% /50 ml.

REALICE LOS CALCULOS:

Luego de preparar las soluciones, envase, etiquete y conserve los reactivos, para emplearlos en

la próxima práctica. Recuerde averiguar,

las condiciones de conservación adecuadas.

Práctica 2.

El ADN, el código de la vida

INTRODUCCIÓN

¿Qué es el genoma?

Cada vez más los clínicos, científicos e incluso los medios de comunicación, están hablando sobre el genoma y el impacto de los datos genómicos, ahora y en el futuro, sobre la asistencia sanitaria.

...

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