Patología Subcelular

Patología Subcelular.

Concepto.

Se encarga de estudiar las alteraciones de los organelos subcelulares, tanto en la fisiología como en su anatomía.

Características Clínicas.

Patología de Membrana Celular.

Síndrome de Fanconi.

Etiología.

Puede ser causado por genes defectuosos, y transmitirse según un patrón autosómico recesivo, o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.

En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como; Fructosa, Galactosa, Glucógeno y Cistina, y la exposición a metales pesados, entre otros factores.

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones incluyendo medicamentos, como; la 6-mercaptopurina, azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina, asi como también puede estar ligada a; Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras, Mieloma múltiple, Amiloidosis primaria y transplantes de riñon.

Patogenia.

Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.

Características Clínicas.

• Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación.

• Dolor en los huesos.

• Debilidad. 

Diagnóstico.

Los exámenes de laboratorio pueden mostrar que cantidades excesivas de las siguientes sustancias se pueden perder en la orina:

• Aminoácidos

• Bicarbonato

• Glucosa

• Magnesio

• Fosfato

• Potasio

• Sodio

• Ácido úrico

Tratamiento.

Por lo general muchas enfermedades desencadenan este síndrome y su tratamiento constituye principalmente eliminar la causa de su origen y los síntomas.

Diabetes Insípida.

Etiología.

La diabetes insípida causada por falta de HAD se denomina diabetes insípida central. Cuando es ocasionada por la insuficiencia del riñón para responder a la HAD, la afección se denomina diabetes insípida nefrógena, también hay Diabetes insípida dipsogénica, ocurre debido a un daño en el mecanismo productor de la sed, el cual está localizado a nivel del hipotálamo y Diabetes insípida gestacional, tiene lugar cuando la falta de vasopresina ocurre sólo durante el embarazo. (No siempre) Se debe a un posible daño en la hipófisis o glándula pituitaria o bien porque la placenta destruye la vasopresina demasiado rápido y esta no puede cumplir sus funciones a nivel renal.

La diabetes insípida central puede ser provocada por un daño al hipotálamo o a la hipófisis como resultado de:

• Problemas genéticos

• Traumatismo craneal

• Infección

• Pérdida del riego sanguíneo a la glándula

• Cirugía

• Tumor

La diabetes insípida nefrógena involucra un defecto en los riñones y puede ser ocasionada por:

• Ciertos fármacos (como el litio)

• Problemas genéticos

• Altos niveles de calcio en el cuerpo (hipercalciemia)

• Nefropatía (como la poliquistosis renal)

Patogenia.

Es una enfermedad producida por deficiencia absoluta o relativa de vasopresina, o por resistencia a su efecto.

La alteración en la diabetes insípida central es el resultado de un déficit de la hormona antidiurética (vasopresina), que es la encargada de limitar la excreción de agua a nivel renal. Lo singular de esta hormona es que el hipotálamo la produce y luego es almacenada hasta ser liberada en el flujo sanguíneo por la hipófisis posterior.

En el caso de la diabetes insípida nefrogénica, la alteración ocurre a nivel de los canales de aquaporina tipo II en el túbulo colector lo cual impide un correcto funcionamiento de la vasopresina, a pesar de que sus niveles en el plasma estén dentro del rango normal.

Características Clínicas.

Los síntomas de

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