Sindrome De Apert

Síndrome de apert

Las mutaciones genéticas son alteraciones o cambios en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Quizás muchos de nosotros hemos visto personas diferentes a nosotros tanto físicas como intelectualmente y nos hemos preguntado ¿a que se debe?, es simple en el mundo existen diferentes tipos de genes y con ello muchas variaciones genéticas, en el presente ensayo nos enfocaremos a un síndrome no muy común en el mundo el cual es el síndrome de Apert, este síndrome es algo anormal ya que lo presenta solo entre el 0,1 y el 3‰ de la población general y es más frecuente en varones. Hoy en día la ciencia esta muy avanzada y se ha podido mejorar mucho para detectar alguna anomalía y poderla corregir así mismo el como prevenirla.

El síndrome de apert es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

Es causada por por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.

Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.

Pueden presentar varios síntomas entre ellos, el Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis), Infecciones frecuentes del oído., Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón", Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra), Ojos prominentes o abultados, Subdesarrollo grave de la parte media de la cara, Anomalías esqueléticas (de las extremidades) y Estatura baja.

Durante el desarrollo embriológico, las manos y pies se forman gracias a células que siguen un programa de muerte selectiva (apoptosis), lo que finalmente provoca la separación de los dígitos. En los casos de acrocefalosindactilia, no se produce la muerte selectiva y por lo tanto la piel, y más raramente los huesos, de dedos de manos y pies permanecen unidos.

Para hacer la prueba que descartara si el pequeño padece de este síndrome el médico llevará a cabo un examen físico. Se tomarán radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben realizar audiometrías.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.

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