Sindrome De Leigh
Enviado por drfo • 28 de Noviembre de 2012 • 319 Palabras (2 Páginas) • 741 Visitas
El síndrome de Leigh es un desorden neurodegenerativo, causado por un autosoma recesivo ligado al cromosoma X. Esto implica daños en el genoma mitocondrial que conllevan a una deficiencia metabólica en la célula.
Esto aunado a que el mtDNA codifica para distintas subunidades de los complejos implicados en la cadena respiratoria. Por tal, si existen mutaciones puntuales en estos genes, hay una mala transcripción y posterior codificación de los mismos.
Es por ello que los distintos complejos no realizan correctamente su función. No hay un transporte correcto de los electrones y tampoco un eficiente bombeo de protones, lo que va comprometer la síntesis de ATP. Las personas que desarrollan el síndrome van a estar limitados a un gasto energético bajo.
Ahora, ¿qué células se ven mayormente afectadas? Las células del sistema nervioso central tienen un gran número de mitocondrias, las neuronas y las células de la glía —la astroglia, la oligodendroglia, la microglia y las células ependimaria— por lo que tienen un pobre aporte metabólico. Esto conlleva a procesos inflamatorios en diversas estructuras del sistema nervioso central.
Quienes desarrollan esta neuropatología, tienen una estimación de vida de 1- 2 años. Recibiendo un tratamiento con tiamina y llevando una dieta rica en ácidos grasos y con pocos carbohidratos.
La suministración de tiamina ayuda a favorecer la conversión del piruvato a acetil CoA de los carbohidratos que ingresen y así se procure obtener energía para la célula ingresando a ciclo de Krebs. Por otra parte la dieta impuesta procura, evitar la desviación del piruvato a la ruta anaeróbica, recordemos que debido a la deficiencia de la cadena de electrones, los niveles de ADP son altos, por tal, el consumo de oxígeno es mayor. Esto crea condiciones de hipoxia que dirigen al piruvato hacia la formación de ácido láctico.
En conclusión, aún existen muchas limitantes para esta patología. Deben continuarse estudios que procuren la corrección de las mutaciones que presenta el genoma mitocondrial.
...