Sindrome De Tetra Amelia

Qué es el síndrome de tetra-amelia?

Síndrome de Tetra-Amelia es un trastorno muy poco frecuente, caracterizada por la ausencia de las cuatro extremidades. ("Tetra" es la palabra griega que significa "cuatro", y "amelia" se refiere a la falta de un brazo o de una pierna a desarrollarse antes del nacimiento.) Este síndrome también puede causar malformaciones graves de otras partes del cuerpo, incluyendo la cara y cabeza, el corazón, el sistema nervioso, el esqueleto, y los genitales. Los pulmones están subdesarrollados, en muchos casos, lo que hace difícil o imposible respirar. Dado que los niños con síndrome de tetra-amelia tienen este tipo de problemas médicos serios, la mayoría nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.

¿Qué tan común es el síndrome de tetra-amelia?

Síndrome de Tetra-amelia ha sido reportado en sólo unas pocas familias en todo el mundo.

¿Qué genes están relacionados con el síndrome de tetra-amelia?

Los investigadores han encontrado una mutación en el gen Wnt3 en las personas con síndrome de tetra-amelia de una familia numerosa. Este gen es parte de una familia de genes Wnt que juegan un papel crítico en el desarrollo antes del nacimiento. La proteína producida a partir del gen Wnt3 está involucrado en la formación de las extremidades y otros sistemas del cuerpo durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en el gen Wnt3 evitan que las células de la producción de proteína Wnt3 funcional, que interrumpe la formación normal de la extremidad y conduce a los otros defectos de nacimiento graves asociados con el síndrome de tetra-Amelia.

En otras familias afectadas, la causa del síndrome de tetra-amelia no ha sido determinada. Los investigadores creen que las mutaciones no identificadas en Wnt3 u otros genes implicados en el desarrollo de las extremidades son probablemente responsables de la enfermedad en estos casos.

Lea más sobre el Wnt3 gen.

¿Cómo las personas heredan el síndrome de tetra-amelia?

En la mayoría de las familias reportadas hasta el momento, el síndrome de tetra-amelia parece que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de una persona con síndrome de tetra-amelia llevan cada uno una copia del gen mutado, pero no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

¿Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento del síndrome de tetra-amelia?

Estos recursos abordan el diagnóstico o tratamiento del síndrome de tetra-amelia y pueden incluir proveedores de tratamiento.

• Examen genético: el síndrome de Tetra-Amelia

• Pruebas genéticas Registro: Tetraamelia, autosómica recesiva

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