Tetra Amelia

Síndrome de Tetra-amelia, también llamado autosómica recesiva tetraamelia, es un trastorno congénito autosómico recesivo muy raro que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades. Otras áreas del cuerpo también se ven afectados por malformaciones, como la cara, el cráneo, los órganos reproductivos, el ano y la pelvis. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen Wnt3.

Características

El síndrome provoca malformaciones graves de varias partes del cuerpo, incluyendo la cara y la cabeza, el corazón, el sistema nervioso, el esqueleto y los órganos genitales. En muchos casos, los pulmones están subdesarrollados, lo que hace difícil o imposible respirar. Dado que los niños con síndrome de tetra-amelia tienen este tipo de problemas médicos serios, la mayoría nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. Orador motivacional Nick Vujicic es un sobreviviente del síndrome y autor japonés y periodista deportivo Hirotada Ototake es otra.

Causa y genética

El Gene Wnt3

Los investigadores han encontrado una mutación en el gen Wnt3 en las personas con síndrome de tetra-amelia de una familia grande. Este gen es parte de una familia de genes WNT de que juegan papeles críticos en el desarrollo antes del nacimiento. El gen Wnt3 está situado en el cromosoma 17q21 humanos.

La proteína producida a partir del gen Wnt3 está implicado en la formación de las extremidades y otros sistemas corporales durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en el gen Wnt3 impiden que las células de producción de proteína funcional Wnt3, que interrumpe la formación normal de la extremidad y conduce a los otros defectos congénitos graves asociados con el síndrome de tetra-Amelia.

La genética dentro de las familias

En algunas familias afectadas, la causa del síndrome de tetra-Amelia no se ha determinado. Algunos investigadores creen que las mutaciones no identificados en Wnt3 u otros genes implicados en el desarrollo de las extremidades pueden ser responsables de la enfermedad.

En la mayoría de las familias reportaron hasta el momento, el síndrome de tetra-amelia parece tener un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que el gen defectuoso responsable de la enfermedad se encuentra en un autosoma, y dos copias del gen defectuoso se requieren con el fin de que nazcan con la enfermedad. Los padres de un individuo con un trastorno autosómico recesivo, ambos llevan una copia del gen defectuoso, pero generalmente no experimentan signos o síntomas de la enfermedad.

Epidemiología

Síndrome de Tetra-amelia ha sido reportado en sólo unas pocas familias en todo el mundo. Hay sólo ocho personas conocidas en el mundo con tetra-amelia, uno de los cuales residen en Filipinas y otro en el Reino Unido. Otra persona que vive con la enfermedad es Joanne O'Riordan de Millstreet,

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