Sindrome De Werner

Síndrome de Werner

Síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Las características clínicas incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo 2,osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo. En la piel se presentan ulceraciones en zonas de roce, especialmente en maleolos y pérdida de la grasa subcutánea. Los individuos con síndrome de Werner presentan un elevado riesgo de padecer cáncer, especialmente sarcomas. La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 años.

Diagnostico

El diagnóstico se basa en los síntomas característicos del síndrome. El análisis de sangre de estos niños suele ser normal y no presenta anomalías hormonales. Uno de los principales objetivos del diagnóstico es distinguir este síndrome de otras enfermedades.

El pediatra o médico familiar debe ser consultado inmediatamente si el crecimiento y desarrollo del niño parecen retroceder. Síntomas tales como: falta de crecimiento, pérdida de peso, pérdida de pelo y dolores en las articulaciones requieren atención médica inmediata.

Diagnóstico: El médico recomendará una serie de medidas que minimicen los síntomas del niño. También puede enviarlo a otros especialistas, como: reumatólogos o pediatras, para tratar la artritis, o bien a un dietista registrado para que le diseñe un plan de nutrición.

SINTOMAS

Un niño con este síndrome tiene un aspecto característico, descrito a veces como el de un "pájaro desplumado"; sin cejas ni pestañas, ojos relativamente pequeños y saltones, nariz en forma de pico y mentón retraído. Es bajo, delgado y deformado, tiene una cabeza grande y prematuramente calva o cubierta de canas. Su cara parece pequeña comparada con el cráneo y es relativamente ancha a la altura de la frente. Su cuerpo es pequeño o delgado y su cara, pecho, brazos y piernas son esqueléticos.

Otros rasgos característicos incluyen pecho estrecho y abdomen abultado. La piel es fina y a menudo cubierta por lunares marrones y pueden faltar uñas en los dedos de manos o de los pies. Las venas del cuero cabelludo y de otras partes del cuerpo son dilatadas y abultadas. Pueden faltar algunos dientes y los que crecen son irregulares y apiñados.

Los huesos son deformes y subdesarrollados. Algunas partes del cráneo son finas y las articulaciones son grandes y rígidas.

Los niños con este síndrome suelen tener problemas cardiacos. Pueden desarrollar aterosclerosis (estrechamiento de las arterias) a partir de los cinco años, así como también parálisis en un lado del cuerpo. Muchos de ellos son artríticos, a menudo a partir de los seis años, lo cual les dificulta el caminar. La inteligencia no se ve afectada.

Tratamiento

No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

Después de ser descubierto el gen causante de la enfermedad y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.

…… Se desconoce la causa de esta enfermedad hereditaria, aunque los factores genéticos están claramente involucrados.

Características del síndrome de Werner según

Tannhauser

1) Estatura baja con hábito típico.

2) Envejecimiento precoz.

3) Calvicie precoz.

4)Escleropoiquilodermia.

5) Úlcera trófica de la pierna.

6)

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