Sindromes - Anatomia

Síndrome de Gigantismo;

¿Qué es?

El gigantismo es el conjunto de alteraciones que aparecen como consecuencia de un exceso en la acción de la hormona del crecimiento, en la etapa infantil (cuando todavía se está en fase de crecimiento), respectivamente. Antes de que las placas de crecimiento óseo se hayan cerrado.

Causas

La causa más común de la secreción excesiva de la hormona del crecimiento es un tumor no canceroso (benigno) de la hipófisis. Si se presenta un exceso de hormona del crecimiento después de que se ha detenido el crecimiento óseo normal, la afección se conoce como acromegalia.

Síntomas

El niño crecerá en estatura, al igual que en músculos y órganos. Este crecimiento excesivo hace que el niño sea extremadamente grande para su edad.

Diagnostico

Cuando las características clínicas hacen sospechar acromegalia o gigantismo, la determinación de IGF-I es un examen útil. No se determina la GH en sangre puesto que una sola medida aleatoria no permite diagnosticar ni excluir la enfermedad, ni es directamente proporcional a la gravedad de la misma. Para el diagnóstico debemos pedir la concentración en sangre de IGF-I, que estará siempre por encima de los valores de los controles de la misma edad y sexo.

Tratamiento

El tratamiento opcional será el uso de medicamentos, entre los cuales los más efectivos son los análogos de somatostatina (como octreotida o lanreotida de acción prolongada) que reducen la secreción de la hormona del crecimiento.

La radioterapia también se ha utilizado para normalizar los niveles de la hormona del crecimiento. Sin embargo, pueden pasar de 5 a 10 años para que se observen efectos completos y casi siempre lleva a bajos niveles de otras hormonas hipofisarias

Síndrome de Acromegalia;

¿Qué es?

La acromegalia es un conjunto de alteraciones que aparecen como consecuencia de un exceso en la acción de la hormona del crecimiento, ya sea en la etapa adulta (cuando ya ha cesado el crecimiento óseo).

CAUSA:

La acromegalia es una condición seria. En más de un 98% de los casos, la acromegalia es causada por un tumor benigno, o no canceroso, de la glándula pituitaria (adenoma pituitario).

Sintomas

El paciente con acromegalia generalmente tiene un agrandamiento de las manos y los pies, labios gruesos, engrosamiento de los rasgos faciales, agrandamiento de la mandíbula y la frente, y dientes muy espaciados. En muchos casos, los pacientes sudan excesivamente.

Diagnostico

El diagnóstico de acromegalia se confirma demostrando la falta de fabricación de GH al cabo de 1 a 2 horas después de dar una sobrecarga oral de azúcar (75 g). Es necesario medir la prolactina, ya que se encuentra elevada en cerca de 25% de los pacientes con acromegalia.

Una vez realizado el diagnóstico analítico conviene realizar pruebas de imagen craneales, ya que las causas más frecuentes pasan por la presencia de tumores a nivel hipofisario. Para ello utilizamos preferentemente la resonancia magnética.

Tratamiento

El tratamiento médico de la acromegalia se realiza mediante el uso de sustancias que consiguen una disminución de los niveles de GH. Para ello existen diferentes familias de fármacos. El más usado y más efectivo es el de los análogos de la somatostatina como el octreótido y el lanreótido. Consiguen una normalización de los niveles de GH e IGF-I en un 50% de los casos e incluso pueden producir la regresión del tumor. Otra familia de fármacos usados son los agonistas dopaminérgicos como la bromocriptina y la cabergolina, especialmente útil si existe asociado un aumento de la prolactina.

Síndrome de Enanismo;

DEFINICION:

Defecto del crecimiento, cuyo origen es genético o está motivado por una disminución de la secreción hipofisiaria de la hormona de crecimiento. (hipófisis, hormona del crecimiento, hormona liberadora de la hormona del crecimiento, salud)

CAUSAS:

Algunas de estas condiciones implican un trastorno óseo primario, los huesos no crecen y se desarrollan de forma anómala. La acondroplasia es la más común, afecta a alrededor del 80% de las personas de baja estatura. Una persona con acondroplasia tiene baja estatura desproporcionada.

SIGNOS Y SINTOMAS:

En el período neonatal y primera infancia, el varón puede presentar disminución del tamaño del pene (micropene) y ausencia de testículos en la bolsa de escroto (criptorquidia) junto con episodios de disminución de la glucosa en sangre. Problemas análogos se dan en la mujer, a excepción de las anomalías genitales. Es típica la presencia de cierta obesidad de predominio en el tronco.

En la segunda infancia y en el período alrededor de la pubertad: hay un retraso evidente del crecimiento, la piel es pálido-amarillenta y un aspecto aniñado con "aspecto de muñeco" (frente amplia y abombada, raíz nasal hundida, y mejillas redondeadas). La voz es aguda y chillona y la dentición suele estar atrasada.

La edad ósea está siempre muy retardada y como consecuencia existirá una talla corta.

El diagnostico: En las etapas iniciales de la vida, se sospechará por la clínica, siendo los padres quienes aprecian el retraso del crecimiento, especialmente marcado a partir de los dos años

TRATAMIENTO:

El tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética

Síndrome de Mascara del Embarazo;

DEFINICION:

Se trata de manchas color marrón que suelen aparecer sobre la piel de frente y mejillas, las cuales pueden atenuarse si se evita la exposición al Sol.

CAUSA:

. No existe una causa conocida, pero se piensa que influyen decisivamente en su aparición los cambios hormonales femeninos en los niveles deestrógenos y por la excesiva exposición al Sol.

SIGNOS Y SINTOMAS:

El principal síntoma del melasma es la hiperpigmentación de la piel, volviéndose más oscuras, especialmente en los pómulos, nariz, labios y en la frente. Estos parches se suelen ir desarrollando gradualmente. No existen otros síntomas más que los estéticos.

DIAGNOSTICO:

El melasma es usualmente diagnosticado simplemente con la vista o con la ayuda de una lámpara de Wood. Bajo la lámpara de Wood, el exceso de melanina en la piel puede ser distinguido fácilmente.

TRATAMIENTO:

Cuidarse de los rayos solares, para lo cual se deberán utilizar protectores de acuerdo al tipo de piel de cada

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