Síndrome de Klinefelter y Síndrome de Pallister-Killian.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

La mayoría de las personas tenemos 23 pares de cromosomas. El último par, que tiene los cromosomas sexuales, determina el sexo del individuo. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Sin embargo, en el síndrome de Klinefelter al menos un cromosoma X extra (XXY, XXXY, XXXY).

• Síntomas: proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), estatura alta, agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia), infertilidad, vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, hipoplastia testicular (testículos se desarrollan más lento, no generan cantidades normales de esperma o testosterona).

Los niños con Klinefelter tienen un retraso leve (lenguaje, lectura y comprensión), dificultades para prestar atención, son tímidos e inmaduros. Tienen dificultades para relacionarse con otros y eso puede causar depresión. También hay lentitud, apatía. Existe un mayor riesgo de desarrollar diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y cáncer de mama.

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• No es hereditario. Ocurre de forma aleatoria y se presenta en uno de cada mil bebés varones.
• No tiene cura, pero se puede usar tratamiento hormonal  (mejora crecimiento del vello, la apariencia de los músculos, concentración, autoestima, fuerza y el impulso sexual).

Se dice que Carlos II de España, al que se le conocía como “el embrujado” por su aspecto desagradable, murió de este síndrome.

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf 

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000382.htm

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter 

kidshealth.org/es/parents/klinefelter-syndrome-esp.html

SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN

El síndrome de Pallister-Killian es causado por la presencia extra del isocromosoma 12p, es decir, el brazo corto del cromosoma 12. Esto genera tetrasomía 12p.

Las personas con este síndrome tienen las dos copias normales del cromosoma 12 en algunas células, y en otras, cuatro copias de todos los genes que se encuentran en el brazo corto del cromosoma 12. El material genético extra interrumpe el curso normal del desarrollo.

• Síntomas: hipotonía (tono muscular extremadamente débil, generalmente en la infancia. Causa problemas de alimentación, respiración y motores), discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales distintivos (frente estrecha, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico -asiático- y nariz plana), hipopigmentación (menos pigmentación) e hiperpigmentación (más pigmentación).

También pueden presentarse problemas de la visión, sordera, pezones adicionales, anormalidades genitales y defectos cardíacos.

• No es hereditario. Es aleatoria y puede causarse por errores en la disyunción meiótica, tanto paternos como maternos.
• No existe un tratamiento específico, aunque los niños pueden beneficiarse con programas de intervención temprana y de educación especial, terapia física, ocupacional y tratamientos sintomáticos.

https://fun4us.org/2016/01/23/enfermedades-raras-pallister-killian/

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