TERAPIA GENICA Y GENOMA HUMANO

TERAPIA GÉNICA

El concepto de terapia génica resulta de la observación de que ciertas enfermedades, entre ellas particularmente el cáncer, resultan de daños genéticos específicos. En principio, las patologías causadas por defectos monogenéticos podrían ser curadas mediante la inserción y expresión de una copia normal del gen dañado.

La terapia génica se sustenta en la tradición fármaco-quirúrgica de la medicina y se define como la aplicación de principios genéticos para el tratamiento de enfermedades humanas (Wolf y Lederberg).

Concretamente el término terapia génica unifica los principios de la farmacología con los de la genética, pues implica tácitamente el empleo de ácidos nucleicos como el agente farmacológico para el tratamiento de estados patológicos, con esto la terapia génica persigue modificar el genoma de las células somáticas transfiriendo copias normales de genes para que produzcan cantidades adecuadas del producto génico normal, cuya acción corregiría la enfermedad genética.

La estrategia general que se utiliza para la terapia génica no es más que una extensión de la técnica de selección clonal por complementación funcional. Primero, la función ausente en el organismo recipiente como consecuencia de la presencia de un gen defectuosos se introduce en un vector; luego, este vector se inserta en uno de los cromosomas recipientes y genera un organismo transgénico que se ha "curado" genéticamente. Esta técnica tiene un enorme potencial en los seres humanos porque nos ofrece la esperanza de corregir los desordenes genéticos.

Aunque dentro de unos años será posible mediante la terapia génica reparar los errores que existen en un gen y causan la enfermedad, los objetivos actuales son más modestos. En primer lugar, la terapia génica trata de complementar o sustituir el defecto en la función de un gen defectuoso introduciendo otra copia normal de éste en las células.
Por otra parte, en otras situaciones lo que se intenta es lo contrario, es decir, inhibir o bloquear el funcionamiento de aquellos genes cuya intervención contribuye al desarrollo de la enfermedad (por ejemplo los oncogenes que intervienen en el cáncer o los genes de virus que son necesarios para que estos se multipliquen en las células).
Por último, existen otras posibilidades de acción de la terapia génica en la que lo que se busca no es suplir o inactivar la función de un gen, sino introducir la información que permita a la célula sintetizar una proteína que tenga un efecto terapéutico nuevo. Este es el caso de la transferencia de genes para estimular el sistema inmune para que actúe frente a tumores o enfermedades infecciosas, para que se acelere la reparación de heridas, fracturas o se produzcan nuevos vasos sanguíneos, etc.

GENOMA HUMANO

El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite

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