TIPOS DE SINDROME

TIPOS DE SINDROME

1. EL SÍNDROME DE DOWN (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

2. EL SÍNDROME TURNER, SÍNDROME ULLRICH-TURNER O MONOSOMÍA X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

3. EL SÍNDROME DE PATAU, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesissobre todo si los padres optan por el aborto.

4. EL SÍNDROME DE KLINEFELTER Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

5. EL SÍNDROME DE EDWARDS, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales.

6. EL SÍNDROME AARSKOG O SÍNDROME DE AARSKOG-SCOTT es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970.

7. EL SÍNDROME DE ASPERGER es un severo trastorno del desarrollo que tiene como característica principal la dificultad en la interacción social y en encontrar intereses, seguido de un comportamiento limitado y poco usual. Muchos llegan a confundir esta enfermedad con el autismo sin retaso mental llamándolo autismo de alto funcionamiento, pero es hoy algo complicado establecer diferencias entre ambos ya que poseen síntomas similares.

8. EL SÍNDROME DE COCKAYNE es una enfermedad hereditaria en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura.

9. SÍNDROME DE PRADER-WILLI Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad.

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