Tipos De Sindromes

Síndrome de Down: antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.

Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno sólo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21. Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.

La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estos enfermos, desde los 14 años de hace unas décadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. Los pacientes con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser internados en instituciones, pero la mayoría deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todos sus potenciales. Suelen alcanzar una edad mental de 8 años, y por tanto precisan un entorno protector, pero pueden desempeñar trabajos sencillos a empresas e industrias.

Síndrome de Turner: trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (características externas debidas a la interacción de una determinada carga genética con los factores ambientales) femenino. A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal y está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.

Las gónadas están representadas por unas cintillas fibrosas, en las que es difícil observar folículos. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruación), infantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitas múltiples. Normalmente el diagnóstico se establece en la pubertad ante la ausencia de desarrollo sexual. En otras ocasiones, son otras anomalías asociadas al cuadro las que permiten el diagnóstico en el momento del nacimiento. Véase también Anomalías genéticas.

Síndrome de Cushing: grupo de trastornos similares descritos por primera vez por Harvey Williams Cushing en 1932 y producido por niveles elevados de glucocorticoides circulantes, en particular de cortisol. Los síntomas que se presentan son: enrojecimiento de las mejillas, obesidad en el tronco, aumento del apetito, cara de luna llena, piel fina que se lesiona con facilidad, mala cicatrización de las heridas, aumento de la susceptibilidad a las infecciones, debilidad y atrofia de los músculos proximales, hipertensión, acné, osteoporosis, intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes, cansancio excesivo, amenorrea en mujeres, y euforia u otros síntomas psicológicos.

2 CAUSAS DEL SÍNDROME DE CUSHING

En condiciones normales la cantidad de glucocorticoides segregada por la corteza suprarrenal está controlada por los niveles de hormona adrenocorticotropa (ACTH) en la sangre. La ACTH es segregada por la hipófisis anterior en respuesta a las necesidades de glucocorticoides del organismo, y los niveles de glucocorticoides en la sangre tienen un efecto inhibidor sobre la secreción de ACTH, de forma que cuando se alcanza la concentración adecuada de glucocorticoides se detiene la producción de ACTH. Este mecanismo se conoce como retroalimentación negativa. El exceso de glucocorticoides responsables de este síndrome puede tener diversos orígenes.

Si la causa de los síntomas es una alteración de la hipófisis, recibe el nombre de enfermedad de Cushing. En este caso aparece un tumor en la hipófisis anterior. El tumor no obedece al mecanismo de retroalimentación negativa y segrega grandes cantidades de ACTH incluso cuando los niveles de glucocorticoides en sangre son elevados. La ACTH estimula la corteza suprarrenal para que produzca glucocorticoides y el resultado es un aumento de la concentración de éstos.

La elevación de los niveles de ACTH puede ser debida a la existencia de un tumor fuera de la hipófisis, por ejemplo, un carcinoma de células de avena de los bronquios que segrega ACTH, y su efecto sobre la secreción de glucocorticoides es similar.

El síndrome de Cushing puede ser consecuencia de una alteración en la corteza suprarrenal. Una parte de ésta puede producir cantidades excesivas de glucocorticoides. En este caso los niveles de ACTH serán inferiores a lo normal por el mecanismo de retroalimentación negativa. El exceso de glucocorticoides inhibirá la secreción de ACTH por la hipófisis. En raras ocasiones la causa puede ser una carcinoma de las glándulas suprarrenales.

Una causa frecuente del síndrome de Cushing es su aparición como efecto colateral del tratamiento prolongado con glucocorticoides instaurado para alguna otra enfermedad. Los glucocorticoides se emplean como fármacos antiinflamatorios e inmunosupresores en el tratamiento de la artritis

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