Tipos De Sindromes

SINDROME DE DOWN:

-El síndrome de Down es un trastorno que

ocurre en el cromosoma n°21 (una copia

más) en vez de un par.

-El nombre se debe a John Langdon

Haydon Down quien fue quien lo descubrió.

-Este síndrome provoca unas deficiencias

cognitivas y unos rasgos físicos peculiares

que son reconocibles. Las personas con

síndrome de Down suelen ser más propensas a padecer problemas digestivos, al

corazón y al sistema endocrino.

-Es más propenso que una mujer tenga a un niño o niña con síndrome de Down

cuando pase los 35 años de edad.

SINDROME DE TURNER:

-Es un síndrome caracterizado por la presencia de un

solo cromosoma X, siempre son mujeres, las mujeres

afectadas tienen carencia de del cromosoma X o parte

de ella.

-La ausencia del cromosoma X en las mujeres produce

que ellas tenga un aspecto más infantil y que sean

estériles de por vida. Aproximadamente lo padecen 1

de cada 2500 mujeres.

-El nombre a este síndrome se debe a su descubridor

el endocrinólogo Henry H. Turner.

-Algunas características físicas son: pies hinchados,

baja estatura, ausencia de menstruación, piel del cuello

arrugada, desarrollo retardado de las características sexuales, no suele haber retardo

mental pero si presentan dificultades para las matemáticas y la comunicación no

verbal.

-Entre las características psicológicas estas niñas presentan baja autoestima y debido

a la sobreprotección de los padres por su baja estatura son tímidas e inseguras.

SINDROME DE MAULLIDO DE GATO:

-Es un síndrome producido por una deleción autosómica

terminal o intersticial del brazo corto del brazo 5 por un llanto

que es parecido al maullido de un gato, predomina más en

las niñas.

-Presentan un retraso mental, son por lo general de cara

redonda, nacen con bajo peso.

-Entre las principales características tenemos: el llanto se

asemeja al maullido del gato, microcefalia, ojos separados,

cuello corto, escoliosis, cardiopatía congénita, hernia

inguinal, miopía y problemas ópticos, pies planos, labio y

paladar hendido, hidrocefalia, entre otros.

SINDROME DE PATAU:

-Se produce por una trisomía en el par N° 13 fue

observada en 1657 pero no fue hasta 1960 que el Dr.

Klaus Patau la descubrió.

-La mayoría de los niños mueren antes de los 3 meses

o como máximo llegan al año. Estas anomalías pueden

detectarse con una ecografía.

-Algunas anomalías son retraso mental, alargamiento

del surco posterior, aumento del tamaño del riñón, pie

valgo.

-Su frecuencia es de 1 en 20 mil personas.

SINDROME DE EDWARS:

-También conocido como trisomía18, es un

cromosoma adicional en el par N°18. Fue descrita por

John H. Edwards.

-El embrión presenta 47 cromosomas.

-Ente las principales características podemos notar:

microcefalia, frente estrecha, orejas bajas y

malformadas, cuello alado, esternón corto, pelvis

estrecha, dedos sobrepuestos entre otros.

-Al nacer nacen con baja estatura, poco peso.

-Su frecuencia es de 1 en 6000 a 1 en 13000 con mayor frecuencia en mujeres.

-Puede producirse con mayo frecuencia en mujeres

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