Tabla de cariotipos

Número del

cariotipo

seleccionado

Nombre del síndrome o

enfermedad

Diagnóstico

Causas genéticas

Cuadro clínico (características morfológicas)

Prognosis o

expectativa de vida

1

Síndrome de Klinefelter

-Durante el embarazo este síndrome se puede detectar si hace una prueba llamada amniocentesis o por medio del vello coriónico al ADN del feto.

-Este afecta solo a hombre. -Mayormente este síndrome de detecta en la edad adulta cuando el hombre presenta problemas de infertilidad.

-

Los hombres con esta condición por tan 47 cromosomas en vez de 46.

Este síndrome es el resultado de un error aleatorio en donde aparece un cromosoma extra. Esto ocurre en la formación del ovulo o el espermatozoide. Este error se refleja produciendo un cromosoma X extra cada vez que la misma se divide para formar nuevas células. En raros casos se produce más de un cromosoma X o Y extra.

También el mismo aparece en la última etapa del embarazo y esto solo lo porta el niño no los papas.

El síndrome es más frecuente o es mas propenso a pasar en embarazos de mujeres de 35 años en adelante.

Esto le puede ocurrir a 1 de 500 niños.

-Tiene problemas en la intimidad.

- Con relación a la vellosidad en las axilas, área púbica y en la cara es muy poco en comparación a los hombres normales.

-Con relación a las proporciones corporales no son normales. Tienen tronco del cuerpo corto, piernas largas y usualmente los hombres suelen ser del mismo ancho de la cadera.

-Los testículos son firmes pero pequeños.

-El pene es de tamaño reducido.

-Las glándulas mamarias tienen un aumento o agradamiento anormal.

- Tienden a tener una estatura más alta de normal en su proceso de desarrollo.

- Esta predispuestos a acumular grasa subcutánea, es por ello por lo que engordan con facilidad.

-Suelen tener la cara redonda, la cual refleja rasgos de ambos sexos. (dimorfismo)

-Tienen problemas dentales.

La expectativa de vida de un hombre con este síndrome es normal, ya que el mismo no presenta grandes complicaciones. Pero los mismo son propensos a padecer de ciertas condiciones, tales como:

 -Cáncer de mamas

-THDA

-Lupus

-Síndrome de Sjögren (enfermedad autoinmune, se refiere al que el sistema inmunitario ataca a diferentes partes del cuerpo de manera errónea)

-En ocasiones pueden presentar depresión.

-Afecta su lectura (dislexia)

-De enfermedades pulmonares.

- Osteoporosis

-Pueden padecer de un tumor raro llamado células germinativas extra gonadales (estos tumores tienen sus inicios en las células germinativa, es decir las células del feto que luego pasan hacer espermatozoides u óvulos).

-También padecer de venas varicosas.