Trabajo De Ciencias

❀INTRODUCCIÓN.

El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.

Los afectados por el albinismo son llamados albinos y carecen de pigmentos en el cabello, la piel o el iris del ojo. La falta de pigmentación de la piel hace que los albinos sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. Y es que el papel fisiológico fundamental de la melanina es proteger la piel de los efectos nocivos de la luz ultravioleta, es por ello que las personas que habitan cerca de los trópicos son más oscuras, ya que su exposición al sol es mayor, en comparación con las personas que viven en climas templados.

El patrón de herencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa que la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generación a otra es baja. Las estadísticas muestran que alrededor de una de cada 17.000 personas sufren de algún tipo de albinismo.

El albinismo provoca rechazo social y, lo que es peor, los albinos o, mejor dicho, algunas partes de su cuerpo, como la sangre, los huesos, o los órganos, se consideran en algunos países africanos amuletos contra el ‘mal de ojo’.

En Tanzania, por ejemplo, hay una creencia popular según la cual preparar y tomar pociones que contengan partes del cuerpo de un albino, proporciona suerte y riquezas.

❀EL ALBINISMO.

El albinismo es una condición congénita, recesiva, hereditaria; que se manifiesta desde el nacimiento, y se caracteriza por una disminución o una ausencia del pigmento que le da color a la piel, pelo y ojos (la melanina).

Una persona en 17.000 tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. El albinismo está catalogado como una patología de baja prevalencia, o "enfermedad rara", epidemiológicamente hablando. Por ello el albinismo es un objeto de investigación.

La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres que tienen cabello normal y el color de los ojos característico de su raza.

Algunos pacientes con albinismo tienen el pelo blanco y los ojos azules muy claros, mientras que otros tienen cabello rubio y ojos azules, e incluso pueden desconocer que tienen la enfermedad ya que sus signos son muy sutiles.

Causas.

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado). Estas afecciones pueden ser:

• Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)

• Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)

• Síndrome de Waardenburg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

Síntomas.

Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:

• Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.

• Piel y cabello más claros de lo normal.

• Ausencia de color en la piel por parches.

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

• Ojos bizcos (estrabismo).

• Sensibilidad a la luz (fotofobia).

• Movimientos oculares rápidos (nistagmo).

• Problemas de visión o ceguera funcional.

Parte Genética.

El albinismo se transmite de padres hijos a través de los genes. En la mayoría de los tipos de albinismo es necesario que ambos padres sean portadores de un gen de albinismo para que su hijo lo sufra. Los padres, pueden a pesar de ser portadores del gen, tener una pigmentación normal. Cuando ambos padres son portadores del gen, pero no tienen albinismo, existe una posibilidad de uno en cuatro de tener un hijo con la enfermedad. Es tipo de herencia se llama autosómica recesiva.

En la herencia relacionada con el sexo, el gen para el albinismo se encuentra localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. El albinismo relacionado con el cromosoma X se presenta en forma casi exclusiva en los hombres. El gen pasa de la madre (que porta en el gen, pero no sufre la enfermedad) a sus hijos. Las madres pueden tener cambios muy sutiles en sus ojos, los cuales pueden ser detectados por un oftalmólogo, pero generalmente tienen una visión normal. Cada hijo varón nacido de una madre portadora de albinismo, tiene una posibilidad de uno en dos de nacer con la enfermedad.

Pruebas y Exámenes.

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles

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